Finally the government has decided to organise genetic counseling and testing. A recent instruction determines who does what. As you may remember I've said several times that government was on permanent holiday on this issue.
In this new instruction, at least two issues are forgotten: the tests that are covered, and the proliferation of sequencing instruments outside the lab. These are not minor issues.
Somebody should decide asap wether a test it is worth to be prescribed. Right now, there are no explicit constraints under the current instruction. And DNA sequencing instruments may be found in many departments under the consideration of research. If there is no clear split between research and care, I can imagine a close future with many messy labs within any hospital. Concentration of knowledge and specialisation provides wider guarantees for quality. Unless there is any mentorship program by clinical laboratories, things will go down the wrong path. Today I'm more worried than yesterday, unless these two issues are fixed.
Es mostren les entrades ordenades per rellevància per a la consulta genetic testing. Ordena per data Mostra totes les entrades
Es mostren les entrades ordenades per rellevància per a la consulta genetic testing. Ordena per data Mostra totes les entrades
29 de juny 2015
12 de desembre 2010
MCarthysme Genètic
Surreptitious Genetic Testing: WikiLeaks Highlights Gap in Genetic Privacy Law
Les proves genètiques encobertes poden convertir-se en un nou maldecap per alguns. Si hem de fer cas al que diu Wikileaksi el Guardian, el Departament d'Estat nordamericà mitjançant les representacións diplomàtiques hauria demanat informació biomètrica detallada (ADN, empremtes dactilars, iris) de responsables de les Nacions Unides i OMS, Ban ki-Moon i Margaret Chan inclosos. Aquesta petició d'informació a diplomàtics també va arribar alamenys a 33 embaixades.
I la qüestió és què n'han de fer amb aquestes dades? Els de Genomic Law Report especulen sobre el tema i adverteixen en general dels perills de les proves genètiques encobertes. La conclusió és que més enllà d'aquest fet, cal regular millor l'obtenció de proves genètiques. Alerta!
Les proves genètiques encobertes poden convertir-se en un nou maldecap per alguns. Si hem de fer cas al que diu Wikileaksi el Guardian, el Departament d'Estat nordamericà mitjançant les representacións diplomàtiques hauria demanat informació biomètrica detallada (ADN, empremtes dactilars, iris) de responsables de les Nacions Unides i OMS, Ban ki-Moon i Margaret Chan inclosos. Aquesta petició d'informació a diplomàtics també va arribar alamenys a 33 embaixades.
I la qüestió és què n'han de fer amb aquestes dades? Els de Genomic Law Report especulen sobre el tema i adverteixen en general dels perills de les proves genètiques encobertes. La conclusió és que més enllà d'aquest fet, cal regular millor l'obtenció de proves genètiques. Alerta!
09 de desembre 2015
Lab tests and biomarkers regulation: a pending topic
Introducció
A partir de l’any 2010, a Europa va augmentar la preocupació per la seguretat i l’eficàcia dels subministraments mèdics i proves diagnòstiques. Les alertes relatives a la seguretat de les pròtesis mamàries PIP (Poly Implant Prothèse) van ser-ne el detonant. El Parlament europeu va iniciar una revisió de la regulació existent perquè la considerava desfasada i insatisfactòria per assolir els objectius que pretenia. L’any 2012 es van publicar les propostes de nova regulació, però malauradament el cicle electoral no va permetre la seva aprovació. Recentment, el mes de juny de 2015 s’ha publicat la nova proposta que conté múltiples esmenes i tracta d’arribar a un consens definitiu. Si tenim en compte que la regulació actual relativa a proves diagnòstiques és de 1998, i que es proposa un termini de 5 anys per a la seva aplicació, hauran passat efectivament més de vint anys sense adaptar-ne la regulació en un context d’innovació tecnològica accelerada.
La medicina estratificada
La regulació per a protegir la salut dels ciutadans hauria de seguir un procés paral·lel al canvi tecnològic i la innovació, però sabem que es produeixen retards notables en la presa de decisions públiques. Així, per exemple, en aquestes dues darreres dècades hem estat testimonis de l’eclosió de la medicina estratificada1. Entenem per medicina estratificada aquella que millora els resultats de salut i la capacitat predictiva mitjançant la utilització de biomarcadors. Les condicions necessàries per desenvolupar la medicina estratificada són tres: un mecanisme biològic singular que aporti respostes diferencials dels pacients a la teràpia, unes opcions terapèutiques múltiples que ofereixin respostes heterogènies i un biomarcador clínic que relacioni les teràpies amb una subpoblació de pacients que probablement mostrarà una resposta diferencial. L’aparició de proves diagnòstiques complementàries (companion diagnostics), una de les modalitats de biomarcadors, permet l’estratificació de pacients i la selecció de medicaments i dosi; així augmenta l’eficàcia i es redueixen els efectes adversos.
L’Agència Europea del Medicament (EMA, sigla de l’anglès European Medicines Agency) havia autoritzat fins a 20 medicaments oncològics a principis de 2014 que inclouen un biomarcador farmacogenòmic (Tau1a 1)2. L’aplicació acurada de la medicina estratificada té la singularitat de reduir la mida del mercat potencial de la medicina empírica, quan s’administra als pacients que presenten una característica determinada. Aquest fet té implicacions múltiples en relació al preu i el retorn de la investigació, qüestions que ara són de gran actualitat.
TAULA 1. Medicaments oncològics autoritzats per l’Agència Europea del Medicament a principis de 2014 que inclouen un biomarcador farmacogenòmic2
Abreviacions: UE: Unió Europea; DCI: Denominació comuna internacional; ACA: Assaigs clínics aleatoritzats.
La dificultat essencial rau en l’avaluació de les proves diagnòstiques complementàries en la mesura que presenten nous reptes desconeguts fins el moment3. Els tres àmbits on el regulador ha d’oferir resposta són: validesa analítica (la fiabilitat i precisió per detectar la variació genètica d’interès), validesa clínica (fiabilitat i precisió per detectar pacients amb la malaltia d’interès) i utilitat clínica (possibilitat que aporti una millora en la salut). Tradicionalment, l’enfoc de l’avaluació de les proves diagnòstiques ha estat en la validesa analítica; amb la medicina estratificada cal anar més enllà i relacionar-ho conjuntament amb l’opció terapèutica.
Actualment, els biomarcadors són considerats per la regulació europea de diagnòstic in vitro com de baix risc i, per tant, no calen dades d’eficàcia clínica o utilitat clínica per a la seva adopció. A la proposta de nova regulació hi ha un canvi de classificació i es consideren classe C, és a dir, que tenen un risc moderat per a la salut pública o un alt risc individual. En aquests casos, el procediment actual d’autocertificació ja no serà suficient; caldrà aportar informació precisa de validesa analítica i clínica i d’utilitat clínica a les entitats certificadores. El procés de coordinació amb l’EMA encara no està definit i aquesta és una mancança important. Les diferències entre la regulació europea i la dels Estats Units són notables. La Unió Europea ha optat per autoregulació i certificació en l’àmbit privat, amb empreses certificadores, mentre que als Estats Units hi ha regulació directa des de l’àmbit públic. Ara bé, la darrera proposta europea assenyala un nivell d’intervenció superior que implica major control directe sobre les entitats certificadores i sobre els requeriments d’informació. Es trobaria, per tant, a mig camí. Atesa la complexitat dels biomarcadors, la garantia d’aplicació d’un procés d’avaluació homogeni pot quedar en dubte quan no hi ha un organisme central que ho verifica, com és el cas de l’EMA per als medicaments. És llavors quan, a posteriori, les agències d’avaluació de tecnologies previsiblement acabaran tenint un paper clau en aquest àmbit.
L’experiència d’avaluació de tecnologies sanitàries per a les proves diagnòstiques complementàries és encara molt primerenca. L’aplicació de l’anàlisi cost-efectivitat a aquestes proves planteja reptes metodològics nous que han estat descrits per part de l’agència britànica NICE (National Institute for Health and Care Excellence)4. La diferència clau sorgeix si la prova diagnòstica s’ha desenvolupat en el marc de l’assaig clínic del medicament o no i, per tant, quin és el seu impacte per estratificar subpoblacions. En aquest sentit, la guia del NICE suggereix avaluar l’impacte diferencial d’una prova diagnòstica complementària en el cost-efectivitat del medicament. El programa d’avaluació de proves diagnòstiques dins el NICE ha anat prenent forma i publica els informes corresponents una vegada els medicament tenen l’autorització de comercialització.
Allò que les agències d’avaluació de tecnologies prendran com a punt de partida són uns biomarcadors que han estat aprovats per ser aplicats conjuntament amb un possible medicament segons la indicació establerta per l’EMA. Però cal tenir en compte que la definició dels punts de tall (cut off) de la prova diagnòstica i aquesta definició la duu a terme el fabricant. En la mesura que la sensibilitat i l’especificitat no siguin del 100%, hi ha proves diagnòstiques que mostraran falsos negatius i falsos positius. És llavors quan la definició del punt de tall té a veure amb la mida del mercat potencial per al medicament. Per exemple, si el punt de tall és alt això comportaria una elevada especificitat i pocs falsos positius i s’obtindrien els millors resultats clínics. Però, alhora, el fabricant obtindria menors ingressos degut al sistema de preus vigents, que no té en compte el valor en salut que aporten els medicaments. Hi ha, per tant, implicacions múltiples de la definició del punt de tall, tant per a pacients com per a empreses, regulador i finançador. Per ara, aquesta decisió recau en les empreses, però caldria avaluar-ne possibles alternatives i que les agències hi tinguessin un paper. Segons Trusheim i Berndt5, amb l’actual sistema de preus dels medicaments, l’estratègia preferida per fabricants i pacients seria la d’un punt de tall baix o mitjà —que aporta més tractaments a més pacients i també amb més falsos positius. Però això els portaria a una situació tipus “dilema del presoner”, on cadascú fent el millor per ell mateix acaba obtenint el pitjor resultat, lluny de l’eficiència òptima.
Hi ha almenys dues qüestions diferencials de caràcter regulador en la medicina estratificada: l’avaluació conjunta de medicament i prova diagnòstica complementària i la fixació del preu. Tant la US Food and Drug Administration (FDA) com l’EMA han publicat les seves guies d’avaluació sobre aquest tema, si bé la qüestió dels punts de tall comentada resta pendent de clarificació. De fet, planteja problemes pràctics perquè més enllà d’exigir que la prova diagnòstica s’inclogui a l’assaig clínic —que no passa sempre—, cal també establir diferents escenaris per calibrar millor l’impacte de la sensibilitat i l’especificitat en els resultats en salut.
En relació a les alternatives a la fixació de preus, en certa mesura, els acords de risc compartit serien una opció a tenir en compte si els indicadors fisiològics de la malaltia són clars i unívocs. Sabem que no sempre és així i aquest és el motiu pel qual no es poden dur a terme o que aquells que ho fan acabin essent imperfectes. Les decisions de prioritats terapèutiques de recerca i previsions de facturació a la indústria farmacèutica es fan amb caràcter global. Els preus acaben essent locals; cada país o cada finançador té els seus. L’opció pràctica a considerar és que si es mantenen els preus com a mecanisme i no hi ha o no són possibles contractes de risc compartit, les agències del medicament també haurien de tenir veu a l’hora de decidir el punt de tall que maximitza el valor en salut.
La medicina de precisió
Al llarg d’aquest article s’ha utilitzat el terme medicina estratificada. Recentment, el terme medicina de precisió ha estat objecte de gran ressò per la inversió multimilionària en recerca anunciada pel govern nord-americà. La definició que s’estableix és pròxima: són aquells tractament dirigits a les necessitats de pacients individuals a partir de característiques genètiques, epigenètiques i biomarcadors que els distingeixen d’altres pacients similars. Aquesta definició ens situa més enllà dels biomarcadors farmacogenòmics dels que hem parlat abans.
Ens trobem doncs en un moment de confluència d’aplicació de tecnologies a la medicina que obliga a estar atents a la seva adopció en funció del valor que aporten. La comprensió de la seva complexitat exigeix, a més a més, millor coneixement i formació per part dels diferents actors en el sistema de salut. Entre ells destacaria també els organismes reguladors. Les proves diagnòstiques són una peça clau d’aquest desenvolupament tecnològic i, a data d’avui, la seva regulació encara és una assignatura pendent de resoldre.
REFERÈNCIES BIBLIOGRÀFIQUES
- Trusheim MR, Berndt ER, Douglas FL. Stratified medicine: strategic and economic implications of combining drugs and clinical biomarkers. Nat Rev Drug Discov. 2007;6(4):287-93.
- Pignatti F, Ehmann F, Hemmings R, Jonsson B, Nuebling M, Papaluca-Amati M, et al. Cancer drug development and the evolving regulatory framework for companion diagnostics in the European Union. Clin Cancer Res. 2014;20(6):1458-68.
- Ibern P. The hole for genetic testing market entry. Bloc Econsalut, 25 de febrer de 2014. Consultable a:http://econsalut.blogspot.com/2014/02/the-hole-for-genetic-testing-market.html. Accés el 9 d’octubre de 2015.
- Byron SK, Crabb N, George E, Marlow M, Newland A. The health technology assessment of companion diagnostics: experience of NICE. Clin Cancer Res. 2014;20(6):1469-76.
- Trusheim MR, Berndt ER. An overview of the stratified economics of stratified medicine. Working Paper No. w21233. National Bureau of Economic Research; 2015.
22 de gener 2016
Rethinking drug regulation and health risk mitigation
FDA in the Twenty-First Century. The Challenges of Regulating Drugs and New Technologies
A new book on FDA addresses the "perennial and new problems and the improvements the agency can make to better serve the public good.". The book would deserve a detailed critique, however, let me skip directly to chapter 25: Device-ive Maneuvers FDA’s Risk Assessment of Bifurcated Direct-to-Consumer Genetic Testing.
In this blog I've written about the same topic. My position is clear: stop direct-to consumer testing. I have explained the rationale here. And what the book says, it is exactly the same:
A new book on FDA addresses the "perennial and new problems and the improvements the agency can make to better serve the public good.". The book would deserve a detailed critique, however, let me skip directly to chapter 25: Device-ive Maneuvers FDA’s Risk Assessment of Bifurcated Direct-to-Consumer Genetic Testing.
In this blog I've written about the same topic. My position is clear: stop direct-to consumer testing. I have explained the rationale here. And what the book says, it is exactly the same:
Three steps are necessary to ensure the safety and effectiveness of DTCMeanwhile, in Europe, nobody cares about it. It's a great shame.
genomic information. First, the underlying data must be analytically valid—that is, the genomic data sequence must be accurate and precise. Second, the information must be clinically valid—the findings must be causally associated with clinical outcomes. And third, the risks of disclosing the genomic information must be minimized. FDA’s ability to effectively regulate genomic information hinges upon the approach taken to each of these challenges
La Lídia Pujol canta l'imne d'Occitània, "Se canta" (apelat tanben
"Aqueres montanhes" en la Val d'Aran), dins lo programa de TV3
(Television de Catalonha)
Comunicat del 20 de genièr de 2016 del President de l’IEO sul tractament de las lengas regionalas per l’estat francés.
ASSASSINAR SEI LENGAS, ANSIN VÒU LA FRANÇA ?
L’Institut d’Estudis Occitans (IEO) denóncia aut e fòrt que l’Assemblada Nacionala ague fach rebuta a la proposicion de lèi de Paul Molac, relativa a l’Ensenhament immersiu dei lengas regionalas e a sa promocion dins l’espaci public e audiovisuau.
Per memòria, aquesta denegada vèn après : la promessa vana dau candidat Hollande sus la ratificacion de la Carta europenca dei Lengas Regionalas ò Minoritàrias (ambé lo debat mancat a l’Assemblada Nacionala), lo rapòrt Filippetti de julhet 2013 e sei 42 prepausicions passadas per malhas, tornat mai en octòbre de 2015 l’engatjament dau president de la Republica per la Carta, rebutat per la drecha senatoriala e que dire de l’ensenhament dei lengas regionalas assecat…
Convendretz que i a de qué se pausar la question.
Sorda que mai se pòt pas a la demanda populària, la França, es que vòu pas finalament assassinar sei lengas regionalas per de bòn ?
A la veritat, aquesta decision fa chifrar, notadament per son escart d’ambé la demanda sociala, e discredita lo foncionament democratic.
D’escondons, vesèm s’organizar l’eliminacion metodica de nòstrei lengas de l’espaci public republican.
Amb aqueste refús, la França demòra un còp de mai dins lo rodolet dei país reborsiers que donan ges d’estatut a sei lengas. Lo pluralisme linguïstic, pasmens, es una aisina de coësion indispensabla per la Nacion e un element de sa credibilitat internacionala.
Acceptar la postura dau Govèrn actuau de la França que mespresa de lengas que parlan sei ciutadans a milierats se pòt pas mai !
L’IEO demanda per aquò au Govèrn d’iniciativas nòvas que laissan oblidar lei còps que s’es mancat.
Coma lo digueriam encara en octòbre 2015 a Montpelhier, volèm una lèi !
Volèm una lèi que done un estatut vertadier ai lengas regionalas e garantisse sei locutors de tota exclusion e discriminacion.
Pèire Brechet
President de l’IEO
31 de gener 2014
An ongoing tug-of-war
Understanding Differences Between High- And Low-Price Hospitals: Implications For Efforts To Rein In Costs
Consolidation of private healthcare providers is an increasing trend nowadays. The exact implications for competition and choice are usually unknown. It is worth having a look at other markets. This article in HA explains the impact for the US context:
PS. On limiting bisphenol in food.
PS. Health expenditures NEJM Graphic
PS.Health Policy Basics: Health Insurance Marketplaces
PS. Are Human Genes Patentable?
PS. Regulating 23andMe to Death Won’t Stop the New Age of Genetic Testing
Consolidation of private healthcare providers is an increasing trend nowadays. The exact implications for competition and choice are usually unknown. It is worth having a look at other markets. This article in HA explains the impact for the US context:
PS. HA Blog, a comment.Prior research shows that private hospital prices vary considerably both within and across markets, even after differences in patient populations and services provided are accounted for. The wide variations in price and the high prices at some hospitals reflect an ongoing tug-of-war between increasingly consolidated buyers (health plans) and increasingly consolidated sellers (hospitals and hospital systems).Given the intense and growing pressure to rein in the growth in private health insurance premiums, the continuation of current trends appears to be unsustainable. It remains to be seen whether or not health plans will somehow regain the upper hand. If they do not, more radical approaches—such as state-based rate setting or restrictions on contracting arrangements between hospitals and health plans—may gain traction.
PS. On limiting bisphenol in food.
PS. Health expenditures NEJM Graphic
PS.Health Policy Basics: Health Insurance Marketplaces
PS. Are Human Genes Patentable?
PS. Regulating 23andMe to Death Won’t Stop the New Age of Genetic Testing
30 de desembre 2014
Do you really want to know about it?
Recreational genetics is entering into the consumer market. I have explained that governments should be active in restricting such practices because they are closely related with false advertising. Beyond that, governments should be aware also about the implications of creating anxiety in population. This documentary asks if patients should know about their genes, when there is no treatment.
PS. Have a look at this one, about ethical dilemmas on genetic testing:
PS. Have a look at this one, about ethical dilemmas on genetic testing:
15 de gener 2021
Precision medicine
Precision Medicine for Investigators, Practitioners and Providers
Many topics under the same umbrella:
Table of Contents
Introduction
2. Role of genomics in precision medicine
3. High throughput omics in the precision medicine ecosystem
4. Infant gut microbiome
5. Paraprebiotics
6. Fecal transplantation in autoimmune disease
7. Drug pharmacomicrobiomics
8. CRISPR technology for genome editing
9. Engineering microbial living therapeutics
10. Organ on a chip
11. Multicellular in-vitro organ systems
12. The role of biobanks in biomarker development
13. Translational interest of immune profiling
14. Organoid pharmacotyping
15. Large datasets for genomic investigation
16. Modern applications of neurogenetics
17. Genomic profiling in cancer
18. Genomics in pediatrics
19. Genomics of gastric cancer
20. Genomics of prostate cancer
21. MicroRNAs and inflammation markers in obesity
22. MiRNA sequencing for myocardial infarction screening
23. Cell free DNA in hepatocellular carcinoma
24. Non coding RNA in cancer
25. Germline variants and childhood cancer
26. Pharmacogenomics in cancer
27. Proteomic biomarkers in vireoretinal disease
28. Proteomics in respiratory diseases
29. Cardiovascular proteomics
30. Host genetics, microbiome, and inflammatory bowel disease
31. Sampling, Analyzing, and Integrating Microbiome ‘omics Data in a Translational Clinical Setting
32. Omics and microbiome in sepsis
33. Molecular and omics methods for invasive candidiasis
34. Lipid metabolism in colorectal cancer
35. Salivary volatolome in breast cancer
36. immunodiagnosis in leprosy
37. decision support systems in breast cancer
38. Electronic medical records and diabetes phenotyping
39. Clinical signature of suicide risk
40. Machine learning and cluster analysis in critical care
41. Artificial intelligence in gastroenterology
42. Algorithms for epileptic seizure prediction
43. Precision medicine in ophthalmology
44. Phenotyping COPD
45. Lifestyle medicine
46. Precision medicine for a healthier world
47. Aging and clustering of functional brain networks
48. Nutrigenetics
49. Genome editing in reproductive medicine
50. MRI guided prostate biopsy
51. Precision Nutrition
52. Theranostics in precision oncology
53. Precision medicine in daily practice
54. Imaging in precision medicine
55. Organoid for drug screening
56. Printing of personalized medication using binder jetting 3D printer
57. 3 D printing in orthopedic trauma
58. Consumer genetic testing tools in depression
59. The future of wearables
60. Tumor heterogeneity and drug development
61. Smartphone based clinical diagnosis
62. Smartphone biosensing for point of care use
63. Data security and patient protection
64. Blockchain solutions for healthcare
65. Ethical questions in gene therapy
66. Pitfalls of organ on a chip technologies
67. Regulatory issues of artificial intelligence in radiology
68. Academic industrial alliance
69. The future of precision medicine
70. Precision Medicine Glossary
71. Useful internet sites
08 de febrer 2021
Human genome 20 years later
Complicated legacies: The human genome at 20
On genome and precision medicine:
Debates about precision medicine (PM), which uses genetic information to target interventions, commonly focus on whether we can “afford” PM (17), but focusing only on affordability, not also value, risks rejecting technologies that might make health care more efficient. Affordability is a question of whether we can pay for an intervention given its impact on budgets, whereas value can be measured by the health outcomes achieved per dollar spent for an intervention. Ideally, a PM intervention both saves money and improves outcomes; however, most health care interventions produce better outcomes at higher cost, and PM is no exception. By better distinguishing affordability and value, and by considering how we can address both, we can further the agenda of achieving affordable and valuable PM.
The literature has generally not shown that PM is unaffordable or of low value; however, it has also not shown that PM is a panacea for reducing health care expenditures or always results in high-value care (17). Understanding PM affordability and value requires evidence on total costs and outcomes as well as potential cost offsets, but these data are difficult to capture because costs often occur up front while beneficial outcomes accrue over time (18). Also, PM could result in substantial downstream implications because of follow-up interventions, not only for patients but also for family members who may have inherited the same genetic condition. Emerging PM tests could be used for screening large populations and could include genome sequencing of all newborns, liquid biopsy testing to screen for cancers in routine primary care visits, and predictive testing for Alzheimer's disease in adults. These interventions may provide large benefits, but they are likely to require large up-front expenditures.
27 de juny 2023
El valor de les proves diagnòstiques genètiques
Supporting Biomarker-Driven Therapies in Oncology: A Genomic Testing Cost Calculator
Aquest és un tema amb moltes singularitats i cal estar atents als detalls. Entendre el cost-efectivitat de les proves diagnòstiques obliga a precisar molt què es pretén i com la prova diagnòstica modifica la decisió clínica. És per això que s'hauria d'aplicar el cost per persona identificada correctament com a punt de referència clau. Ara bé això no és senzill de calcular.
Ara tots els ulls estan posats en seqüenciar l'exoma, i un article recent arriba a aquesta conclusió:
On the basis of the available evidence and present findings, exome sequencing as a cost-effective option could have the potential to be used as a genomic test to diagnose suspected genetic disorders. However, there is still no consensus among studies on performing the exome sequencing test as a first- or second-line diagnostic test. While NGS methods are usually implemented as the last diagnostic test by reason of their relatively high cost, a number of recent studies have indicated that when exome sequencing is implemented as a first-line test, extra examinations avoided for diagnosed patients may amply compensate for the cost of the test.
Per tant deixa oberta la qüestió i no respon a la pregunta. Jo crec que és qüestió de dies, seqüenciar l'exoma es convertirà en l'estandard.
PS. Més material.
20 de març 2011
Defenseu-nos dels geneto-entusiastes
Aquesta qüestió està agafant un camí perillós que ens porta de cap al penya-segat. Em refereixo a la medicina predictiva. El diari LV, -sempre el mateix i no troba per ara tema més suggerent- mostra cofoi que neix el primer nen sense un gen que el predisposava al càncer de mama BRCA1. No discutiré la ciència que hi ha al darrera i tampoc el negoci. Evitaré tot comentari ja fet anteriorment sobre genètica i medicina, i l'oblit de l'epigenètica i demés. Evitaré tota reflexió bioètica. Em centraré només en una reflexió tant senzilla com: els pares saben segur que si la prova dona positiva, pot ser que no tingui capacitat predictiva?.
Miro l'acreditada referència labtestonline i diu això:
Miro l'acreditada referència labtestonline i diu això:
The degree of risk conferred with a positive result is difficult to quantify for a specific person. Results must be interpreted in conjunction with the tested person's personal and family history. A genetic counselor/trained health care professional should explain the meaning of the results, explain treatment options for the individual that are intended to decrease risk, and testing options for other family members.M'estalvio d'explicar la sensibilitat i especificitat perquè el que diu al prospecte no hi ha referència a cap estudi independent. Els criteris GRIPS sobre predicció de risc genètic tampoc no els trobareu enlloc. També m'estalvio d'explicar quin laboratori està qüestionat als tribunals per la patent sobre aquesta prova perquè ja ho vaig explicar fa dies. Tampoc vull insistir que hi ha competència ferotge en la qüestió. No vull saber el que ens ha costat als catalans. I m'estalvio d'indicar que la publicitat que els estan fent els surt gratuita, perquè és evident i és a la llum de tots nosaltres.
A negative result does not mean that a woman will not develop breast or ovarian cancer. It simply indicates that the person tested is not at increased risk for developing hereditary breast cancer or ovarian cancer related to the BRCA mutations for which he/she was tested. It is important to remember that 90-95% of breast cancers are not associated with a BRCA mutation. Furthermore, in the general population, the lifetime risk of developing breast cancer is approximately 12% and the lifetime risk of developing ovarian cancer is about 1.4%. The risks increase with age.
The presence of a BRCA-1 or BRCA-2 mutation means that the person tested is at an increased risk for breast and/or ovarian cancer, but it does not mean that she will ever have them. Even within a family with the same BRCA mutation, not everyone will develop cancer and those that do may develop it at different times during their life.
Voldria finalment recordar una vegada més la necessitat d'avaluar l'efectivitat de la prova i el que se'n derivi, no fos cas que s'hagi introduit a la cartera pública sense que algú se n'hagi oblidat de fer-ho. I malauradament sabem que ha estat així i s'ha pagat amb diners de tots, perquè ja s'han encarregat d'explicar-ho al diari i així l'oferta pot crear demanda. En resum, el regulador ha mirat cap a una altra banda i s'ha oblidat de defensar-nos. Una volta i una altra, i fins quan?
17 d’agost 2022
Pandemethics (2)
Contents:
Chapter 1 Historical Epidemics
The Spanish Flu of 1918
Cholera
Plague
Smallpox
Yellow Fever
Malaria
Chapter 2 Modern Viral Pandemics
Polio
Asian Flu of 1957 and Hong Kong Flu of 1968
Ebola
Swine Flu of 1976
Human Immunodeficiency Virus (HIV)
SARS1
Swine Flu of 2009
Middle Eastern Respiratory Syndrome (MERS)
Zika
Other Viral Diseases Affecting Humans
Chapter 3 The Medical Nature of SARS2
Disputed Origins of SARS2
The Clinical Course of COVID-19
Transmission and Immunity
Chapter 4 Policies for Containment
Quarantine as a Preventive Allocation Strategy
Four Models of Fighting Pandemics
Successes and Failures around the World
Intermittent Lockdowns, Denial, and the American Confusion
Chapter 5 Who Should Live When Not All Can?
Ethical Theories as Guides
Historical Background: The God Committee and Social Worth
A Relevant Digression: “Sickest First” Allocation and UNOS
Enter Bioethicists
Saints and Sacrifice
Covid, Cognitively Challenged Patients, and Rights of Disabled Persons
Unexpected Allocation Issues
Chapter 6 Developing Vaccines
A Brief History of Vaccines
Kinds of Vaccines
Ethical Issues in Developing Vaccines
Speeding Up Development of Experimental Vaccines
Other Problems with Vaccine Trials
Politics and Vaccines for Covid
Chapter 7 Allocating Vaccines
Success with Quick Production of Vaccines
The CDC and the States
Ability to Pay and Access to Vaccines
Allocation Priorities
Vaccination Complexities
Mandatory Vaccinations
Global Vaccine Distribution
Possible Bad Scenarios
Chapter 8 Acts and Omissions, the Trolley Problem, and Prisoner’s Dilemmas
Acts vesus Omissions
The Trolley Problem
Prisoner’s Dilemmas and Vaccination Uptake
Chapter 9 Liberty and Privacy
Philosophical Positions on Liberty
Problems of Contact Tracing
Controlling Pandemics versus Protecting Privacy
Privacy of Genetic Information Collected during Testing in Pandemics
Chapter 10 Status Certificates
Defining Key Terms
What Is the Purpose of Status Certificates?
Benefits of Status Certificates
Problems with Status Certificates
Chapter 11 Structural Inequalities and Vulnerable Groups
Who Is Most Vulnerable in a Pandemic?
Differences in Efforts to Control Infection in Different Vulnerable Groups
Chapter 12 Leadership during Pandemics
Leadership and the Virtue of Trust
The WHO’s Leaders Made Mistakes
Donald Trump and American Leadership
Judgment of US Leaders during the Pandemic
Chapter 13 The Future
The Future of COVID-19
Lessons to Learn
More Pandemics Will Come
What Will Happen Next?
Chapter 1 Historical Epidemics
The Spanish Flu of 1918
Cholera
Plague
Smallpox
Yellow Fever
Malaria
Chapter 2 Modern Viral Pandemics
Polio
Asian Flu of 1957 and Hong Kong Flu of 1968
Ebola
Swine Flu of 1976
Human Immunodeficiency Virus (HIV)
SARS1
Swine Flu of 2009
Middle Eastern Respiratory Syndrome (MERS)
Zika
Other Viral Diseases Affecting Humans
Chapter 3 The Medical Nature of SARS2
Disputed Origins of SARS2
The Clinical Course of COVID-19
Transmission and Immunity
Chapter 4 Policies for Containment
Quarantine as a Preventive Allocation Strategy
Four Models of Fighting Pandemics
Successes and Failures around the World
Intermittent Lockdowns, Denial, and the American Confusion
Chapter 5 Who Should Live When Not All Can?
Ethical Theories as Guides
Historical Background: The God Committee and Social Worth
A Relevant Digression: “Sickest First” Allocation and UNOS
Enter Bioethicists
Saints and Sacrifice
Covid, Cognitively Challenged Patients, and Rights of Disabled Persons
Unexpected Allocation Issues
Chapter 6 Developing Vaccines
A Brief History of Vaccines
Kinds of Vaccines
Ethical Issues in Developing Vaccines
Speeding Up Development of Experimental Vaccines
Other Problems with Vaccine Trials
Politics and Vaccines for Covid
Chapter 7 Allocating Vaccines
Success with Quick Production of Vaccines
The CDC and the States
Ability to Pay and Access to Vaccines
Allocation Priorities
Vaccination Complexities
Mandatory Vaccinations
Global Vaccine Distribution
Possible Bad Scenarios
Chapter 8 Acts and Omissions, the Trolley Problem, and Prisoner’s Dilemmas
Acts vesus Omissions
The Trolley Problem
Prisoner’s Dilemmas and Vaccination Uptake
Chapter 9 Liberty and Privacy
Philosophical Positions on Liberty
Problems of Contact Tracing
Controlling Pandemics versus Protecting Privacy
Privacy of Genetic Information Collected during Testing in Pandemics
Chapter 10 Status Certificates
Defining Key Terms
What Is the Purpose of Status Certificates?
Benefits of Status Certificates
Problems with Status Certificates
Chapter 11 Structural Inequalities and Vulnerable Groups
Who Is Most Vulnerable in a Pandemic?
Differences in Efforts to Control Infection in Different Vulnerable Groups
Chapter 12 Leadership during Pandemics
Leadership and the Virtue of Trust
The WHO’s Leaders Made Mistakes
Donald Trump and American Leadership
Judgment of US Leaders during the Pandemic
Chapter 13 The Future
The Future of COVID-19
Lessons to Learn
More Pandemics Will Come
What Will Happen Next?
10 de juliol 2017
Transforming the practice of care in the most inefficient and wasteful health system
The Smart-Medicine Solution to the Health-Care Crisis
Eric Topol provides clear insights for a wide range of life sciences issues, and some days ago he insisted once again on the need to reform US health system. Everybody is talking about financing and acces, and he focuses on organization. That's good to hear. I suggest a close look at the WSJ article. Although the scope is US, you'll find many comments that are absolutely useful for our health system (the public and specially the private one).
Eric Topol provides clear insights for a wide range of life sciences issues, and some days ago he insisted once again on the need to reform US health system. Everybody is talking about financing and acces, and he focuses on organization. That's good to hear. I suggest a close look at the WSJ article. Although the scope is US, you'll find many comments that are absolutely useful for our health system (the public and specially the private one).
Our health-care system is uniquely inefficient and wasteful. The more than $3 trillion that we spend each year yields relatively poor health outcomes, compared with other developed countries that spend far less. Providing better health insurance and access can help with these problems, but real progress in containing costs and improving care will require transforming the practice of medicine itself—how we diagnose and treat patients and how patients interact with medical professionals.And he backs a smart medicine practice:
Smart medicine offers a way out, enabling doctors to develop a precise, high-definition understanding of each person in their care. The key tools are cheaper sensors, simpler and more routine imaging, and regular use of now widely available genetic analysis. As for using all this new data, here too a revolution is under way.And the key integrative tool:
At the Scripps Research Institute, we are working with the support of a National Institutes of Health grant and several local partners to develop a comprehensive “health record of the future” for individual patients. It will combine all the usual medical data—from office visits, labs, scans—with data generated by personal sensors, including sleep, physical activity, weight, environment, blood pressure and other relevant medical metrics. All of it will be constantly and seamlessly updated and owned by the individual patient.Good news (US only):
Fortunately, serious ventures in smart medicine are well along. My colleagues and I at the Scripps Research Institute are leading the Participant Center of the NIH’s Precision Medicine Initiative, which is currently enrolling one million Americans. Volunteers in the program will be testing many of the new tools I have described here. The recently formed nonprofit Health Transformation Alliance, which includes more than 40 large companies providing health benefits to 6.5 million employees and family members, intends to address the high cost of health care by focusing on, among other things, the sophisticated use of personal data.I have to say that his position is well grounded, it is not a fascination for technology. The true health reform starts with the practice of medicine. Completely agree.
05 de febrer 2014
False advertising
The concern over consumer protection is growing with new health technologies. This is not new, you may think. However the lawsuit by FTC against Genelink for misleading claims is the first case in a genetics testing company. Genelink said that they analyzed your DNA and afterwards send back nutritional supplements customized to your personal genome. The regimen, the company promised, was good for diabetes, heart disease, arthritis, insomnia and other ailments.On request by FTC, they were unable to confirm such promises.
Since you may find a similar test on the corner of the street, once again my question is: where is the regulator?
PS. Some months ago, was the FDA who asked 23and me to stop selling its genetics test kit.
PS. On DTC genetic tests, a good article.
Since you may find a similar test on the corner of the street, once again my question is: where is the regulator?
PS. Some months ago, was the FDA who asked 23and me to stop selling its genetics test kit.
PS. On DTC genetic tests, a good article.
Subscriure's a:
Missatges (Atom)