El cost de seqüenciar el teu genoma, i el meu

Initial impact of the sequencing of the human genome

La competició per veure qui assoleix una tecnologia que permeti seqüenciar el genoma per menys de 1000$ segueix oberta. I apareix un dia si i l'altre també una portada de diari amb una o altra empresa que ja ho ha assolit. Avui llegeixo a NYT un altre exemple, no us penseu pas que sigui el darrer. En moltes d'aquestes informacions hi ha propaganda per fer pujar el valor de l'empresa, és clar. Per ara no podem tenir una avaluació objectiva del que està passant, hi ha massa soroll al nostre voltant. Però això no impedeix d'assenyalar que aquest és un tema molt important. Ara fa 11 anys de la publicació del genoma. Moltes d'aquelles expectatives han quedat pendents i així ho mostrava un editorial de Nature de l'any passat. El seu títol ho deia tot: "Best is yet to come". Però els darrers mesos hi ha una efervescència desmesurada (només cal veure Illumina a la borsa), si la seqüenciació esdevé barata i ràpida tal com sembla, aleshores ens podrem trobar tot d'una amb una anàlisi del genoma personal completa. Ens cal comprendre què ha succeït amb la seqüenciació, i per això podeu consultar l'article de Nature de l'any passat Initial impact of the sequencing of the human genome , crec que és la millor revisió feta sobre el tema.
Algú sap el valor que aporta tot això?. Doncs caldria que ens féssim la pregunta abans d'enlluernar-nos amb la tecnologia. Al blog de Forbes hi ha una columna suggerent. Només un ús acurat  (cost-efectiu) del conjunt de tecnologia a l'abast de la biologia molecular i només en la mesura que hi hagi un potencial de diagnòstic i tractament té sentit. Altrament podem donar pals de cec, tot seqüenciant a 1.000$ la peça i crear incertesa innecessàriament  a la població. Per aquí tenim el regulador de vacances, no se sap on és ni se l'espera (almenys per ara i en aquest tema). És ell qui hauria d'oferir llum a la ciutadania, informació contrastada, i alhora introduir precaució si apareixen venedors de fum i altres contaminants ambientals.

PS. Lectura complementària i necessària al Business Week.

PS. Avui els dipositants acabem de rescatar amb 935  milions d'euros  algunes caixes, més la protecció davant pèrdues dels actius durant els propers 10 anys (1.064 milions potencials)!!!!!!. Aquest és un motiu per desconfiar del sistema bancari, i d'aquells que van dir que era el més solvent del món. Això se suma als 5.249 milions del desembre passat i a d'altres d'anteriors .  Hi havia l'octubre 2.345 + 649 milions d'euros en actius corrents FGD, què queda ara després de pagar tot això? Així com les empreses expliquen trimestralment els comptes, del FGD no en sabem res fa mesos. Hi ha motius per creure's la garantia dels 100.000 euros dels dipòsits?. Mireu els comptes publicats i tindreu la resposta. Beneficis privats, costos socials. La resposta ciutadana només pot ser una.

Defenseu-nos dels geneto-entusiastes

Aquesta qüestió està agafant un camí perillós que ens porta de cap al penya-segat. Em refereixo a la medicina predictiva. El diari LV, -sempre el mateix i no troba per ara tema més suggerent- mostra cofoi que neix el primer nen sense un gen que el predisposava al càncer de mama BRCA1. No discutiré la ciència que hi ha al darrera i tampoc el negoci. Evitaré tot comentari ja fet anteriorment sobre genètica i medicina, i l'oblit de l'epigenètica i demés. Evitaré tota reflexió bioètica. Em centraré només en una reflexió tant senzilla com: els pares saben segur que si la prova dona positiva, pot ser que no tingui capacitat predictiva?.
Miro l'acreditada referència labtestonline i diu això:

The degree of risk conferred with a positive result is difficult to quantify for a specific person. Results must be interpreted in conjunction with the tested person's personal and family history. A genetic counselor/trained health care professional should explain the meaning of the results, explain treatment options for the individual that are intended to decrease risk, and testing options for other family members.
A negative result does not mean that a woman will not develop breast or ovarian cancer. It simply indicates that the person tested is not at increased risk for developing hereditary breast cancer or ovarian cancer related to the BRCA mutations for which he/she was tested. It is important to remember that 90-95% of breast cancers are not associated with a BRCA mutation. Furthermore, in the general population, the lifetime risk of developing breast cancer is approximately 12% and the lifetime risk of developing ovarian cancer is about 1.4%. The risks increase with age.
The presence of a BRCA-1 or BRCA-2 mutation means that the person tested is at an increased risk for breast and/or ovarian cancer, but it does not mean that she will ever have them. Even within a family with the same BRCA mutation, not everyone will develop cancer and those that do may develop it at different times during their life.

M'estalvio d'explicar la sensibilitat i especificitat perquè el que diu al prospecte no hi ha referència a cap estudi independent. Els criteris GRIPS sobre predicció de risc genètic tampoc no els trobareu enlloc. També m'estalvio d'explicar quin laboratori està qüestionat als tribunals per la patent sobre aquesta prova perquè ja ho vaig explicar fa dies. Tampoc vull insistir que hi ha competència ferotge en la qüestió. No vull saber el que ens ha costat als catalans. I m'estalvio d'indicar que la publicitat que els estan fent els surt gratuita, perquè és evident i és a la llum de tots nosaltres.

Voldria finalment recordar una vegada més la necessitat d'avaluar l'efectivitat de la prova i el que se'n derivi, no fos cas que s'hagi introduit a la cartera pública sense que algú se n'hagi oblidat de fer-ho. I malauradament sabem que ha estat així i s'ha pagat amb diners de tots, perquè ja s'han encarregat d'explicar-ho al diari i així l'oferta pot crear demanda. En resum, el regulador ha mirat cap a una altra banda i s'ha oblidat de defensar-nos. Una volta i una altra, i fins quan?

PD. I encara més aquí LV i aquí  EP. I aquí m'aturo.

Cop de timó

U.S. Says Genes Should Not Be Eligible for Patents

Finalment sembla que les patents sobre el gens no seran admisibles als Estats Units. Aquest fet és molt important perquè durant anys s'han acceptat patents sobre seqüencies genòmiques i això ha donat lloc a gran controvèrsia. Sorprèn que a Catalunya no hagi preocupat la qüestió. Vaig escriure un article on mostrava la situació fruit d'un litigi al mes de març passat. Ara després de l'apel.lació tot sembla que torna al seu lloc natural.
Aquest paràgraf de NYT mostra les posicions:

The issue of gene patents has long been a controversial and emotional one. Opponents say that genes are products of nature, not inventions, and should be the common heritage of mankind. They say that locking up basic genetic information in patents actually impedes medical progress. Proponents say genes isolated from the body are chemicals that are different from those found in the body and therefore are eligible for patents.

El sentit comú s'imposa, el que no sé és com es rebrà tot plegat a la legislació europea que s'ha mostrat dubitativa en molts aspectes. Convé estar alerta doncs. Avui hem de mosrar-nos satisfets pel que ha succeït fruit de molts anys de lluita als tribunals nord-americans.