Sunday, March 20, 2011

Defenseu-nos dels geneto-entusiastes

Aquesta qüestió està agafant un camí perillós que ens porta de cap al penya-segat. Em refereixo a la medicina predictiva. El diari LV, -sempre el mateix i no troba per ara tema més suggerent- mostra cofoi que neix el primer nen sense un gen que el predisposava al càncer de mama BRCA1. No discutiré la ciència que hi ha al darrera i tampoc el negoci. Evitaré tot comentari ja fet anteriorment sobre genètica i medicina, i l'oblit de l'epigenètica i demés. Evitaré tota reflexió bioètica. Em centraré només en una reflexió tant senzilla com: els pares saben segur que si la prova dona positiva, pot ser que no tingui capacitat predictiva?.
Miro l'acreditada referència labtestonline i diu això:
The degree of risk conferred with a positive result is difficult to quantify for a specific person. Results must be interpreted in conjunction with the tested person's personal and family history. A genetic counselor/trained health care professional should explain the meaning of the results, explain treatment options for the individual that are intended to decrease risk, and testing options for other family members.
A negative result does not mean that a woman will not develop breast or ovarian cancer. It simply indicates that the person tested is not at increased risk for developing hereditary breast cancer or ovarian cancer related to the BRCA mutations for which he/she was tested. It is important to remember that 90-95% of breast cancers are not associated with a BRCA mutation. Furthermore, in the general population, the lifetime risk of developing breast cancer is approximately 12% and the lifetime risk of developing ovarian cancer is about 1.4%. The risks increase with age.
The presence of a BRCA-1 or BRCA-2 mutation means that the person tested is at an increased risk for breast and/or ovarian cancer, but it does not mean that she will ever have them. Even within a family with the same BRCA mutation, not everyone will develop cancer and those that do may develop it at different times during their life.
M'estalvio d'explicar la sensibilitat i especificitat perquè el que diu al prospecte no hi ha referència a cap estudi independent. Els criteris GRIPS sobre predicció de risc genètic tampoc no els trobareu enlloc. També m'estalvio d'explicar quin laboratori està qüestionat als tribunals per la patent sobre aquesta prova perquè ja ho vaig explicar fa dies. Tampoc vull insistir que hi ha competència ferotge en la qüestió. No vull saber el que ens ha costat als catalans. I m'estalvio d'indicar que la publicitat que els estan fent els surt gratuita, perquè és evident i és a la llum de tots nosaltres.
Voldria finalment recordar una vegada més la necessitat d'avaluar l'efectivitat de la prova i el que se'n derivi, no fos cas que s'hagi introduit a la cartera pública sense que algú se n'hagi oblidat de fer-ho. I malauradament sabem que ha estat així i s'ha pagat amb diners de tots, perquè ja s'han encarregat d'explicar-ho al diari i així l'oferta pot crear demanda. En resum, el regulador ha mirat cap a una altra banda i s'ha oblidat de defensar-nos. Una volta i una altra, i fins quan?

PD. I encara més aquí LV i aquí  EP. I aquí m'aturo.


No comments:

Post a Comment