The Age of Diagnosis: How Our Obsession with Medical Labels Is Making Us Sicker
Llibre resumit amb IA.
El llibre "The Age of Diagnosis: How Our Obsession with Medical Labels Is Making Us Sicker" de Suzanne O'Sullivan, publicat el 2025, explora com la nostra creixent obsessió amb les etiquetes mèdiques està impactant negativament la nostra salut.
L'"Author’s note" indica que totes les històries del llibre són reals, relatades tal com van ser explicades a l'autora, editades per la seva longitud però no pel seu contingut.
La secció de "Contents" enumera els capítols del llibre:
- Introduction: Estableix el tema central del llibre, la nostra societat obsessionada amb el diagnòstic i les seves possibles conseqüències negatives.
- ONE Huntington’s Disease: Aquest capítol examina com se sent viure amb el coneixement d'una malaltia incurable i desafiarà la suposició que saber sempre és millor que no saber. Es menciona un millor test per a la malaltia de Huntington. Es parla de les actituds de les persones en risc envers les proves predictives. També s'aborda l'experiència del Consorci de Predicció de Huntington del Regne Unit. Es fa referència a la percepció dels símptomes des d'una perspectiva de processament predictiu. Es mencionen les directrius internacionals per al tractament de la malaltia de Huntington. També es tracta la depressió i la ideació suïcida després de les proves predictives. Es cita un cas innovador d'una dona que va heretar la malaltia i va demandar els metges. Finalment, es menciona la discriminació genètica per part de les companyies d'assegurances a Aotearoa Nova Zelanda.
- TWO Lyme Disease and Long Covid: Aquest capítol analitza la malaltia de Lyme i el Long Covid, destacant que ambdues van començar amb campanyes liderades per pacients i s'han vist envoltades de controvèrsia. La lliçó és que les proves no són tan precises com pensem i que el diagnòstic és subjectiu, susceptible a errors, explotació i pressió social. Es fa referència a la història d'una pionera de la malaltia de Lyme, Polly Murray. També es mencionen les directrius del NICE sobre la malaltia de Lyme. Es proporcionen dades de vigilància de la malaltia de Lyme dels CDC. Es discuteixen les "guerres de Lyme". Es parla del tractament i la intervenció per a la malaltia de Lyme segons els CDC i les directrius del NICE. Es destaca la importància de les directrius actuals per al diagnòstic de laboratori de la malaltia de Lyme. Es fa menció de la malaltia de Lyme al Regne Unit. Es cita un cas judicial relacionat amb la malaltia de Lyme. Es fa referència a un article de Forbes titulat "Lyme Inc.". Es menciona el sobrediagnòstic de la malaltia de Lyme i el tractament antimicrobià innecessari. També es posa en relleu la necessitat de tenir precaució amb els falsos positius en les proves diagnòstiques de la malaltia de Lyme. Es tornen a citar dades de vigilància dels CDC. Es parla de la malaltia associada a la picada de paparres a Austràlia. També es mencionen les estadístiques de l'Associació de la Malaltia de Lyme d'Austràlia. Es defineix la "malaltia de Lyme crònica" segons l'Institut Nacional d'Al·lèrgies i Malalties Infeccioses. Es fa una valoració crítica de la "malaltia de Lyme crònica" al New England Journal of Medicine. Es menciona un article de The Atlantic sobre la durada del Covid-19. També es fa referència a un article del British Medical Journal sobre el "Long Covid". Es cita un article de Social Science & Medicine sobre com i per què els pacients van crear el Long Covid. Es proporciona una visió general del Long Covid a Diabetology & Metabolic Syndrome. Es menciona una opinió sobre els orígens dubtosos del Long Covid. Es citen símptomes post-Covid-19 dos anys després de la infecció per SARS-CoV-2 a JAMA Network Open. Es fa referència a una avaluació post-Covid-19 en un servei clínic especialitzat al BMJ Open Respiratory Research i a factors de risc per al Long Covid a Nature Communications. També es parlen dels mecanismes, els factors de risc i la gestió del Long Covid al British Medical Journal. Es menciona un article de The Atlantic titulat "What Not to Ask Me About My Long Covid". Es defineix la condició post-Covid-19 (Long Covid) per l'OMS. Es cita la prevalença de símptomes persistents després de la infecció per coronavirus (COVID-19) al Regne Unit per l'Oficina d'Estadístiques Nacionals. Es menciona una estimació dels CDC sobre el nombre d'adults nord-americans que han tingut Long Covid. Es considera la hipòtesi dels mecanismes psicològics en el Long Covid al Journal of Psychosomatic Research i es proposa una nova hipòtesi sobre el Long Covid com a trastorn de símptomes somàtics funcionals. També s'exploren els símptomes del Long Covid en un estudi de cohort en línia a Open Forum Infectious Diseases i les associacions entre la depressió, l'ansietat i el risc de condicions post-COVID-19 a JAMA Psychiatry. Es fa referència als factors de risc associats a la condició post-COVID-19 en una revisió sistemàtica i metaanàlisi a JAMA Internal Medicine i a un anàlisi del NIH RECOVER program. S'estudia la prevalença i les característiques associades a la condició post-COVID-19 entre adolescents i adults joves no hospitalitzats a JAMA Network Open. S'explora retrospectivament la solitud en nens i joves durant la pandèmia de COVID-19 a Anglaterra en un estudi CLoCk. Es mencionen els factors de risc per a l'empitjorament de la càrrega de símptomes somàtics durant la pandèmia de COVID-19. Es qüestiona l'evidència que els "microcoàguls" causin la síndrome post-COVID-19 i si la plasmaferesi està justificada. Es discuteixen les possibles causes i conseqüències de la dispnea en la síndrome post-COVID després d'infeccions lleus per COVID-19. Es presenta un estudi longitudinal de les seqüeles i la immunitat de la COVID-19. S'explora la comorbiditat del Long Covid i els trastorns psiquiàtrics després d'una hospitalització per COVID-19 a Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. Es fa una metaanàlisi dels símptomes persistents després de la infecció per SARS-CoV-2 entre nens i joves a Journal of Infection. Es tornen a citar les associacions entre la depressió, l'ansietat i el risc de condicions post-COVID-19 a JAMA Psychiatry i es relaciona el Long Covid amb la malaltia mental a Slate.
- THREE Autism: Aquest capítol tracta sobre l'autisme. Es proporcionen dades i estadístiques sobre el trastorn de l'espectre autista dels CDC. Es cita un expert internacional que qualifica de "fantasia" la idea que el 5% dels nens d'Irlanda del Nord siguin autistes. Es fa referència a les edicions DSM-3 i DSM-4. Es discuteixen les implicacions dels criteris DSM-5 proposats per als trastorns de l'espectre autista. Es parla de la prevalença de l'autisme (inclosa la síndrome d'Asperger) en nens en edat escolar a Irlanda del Nord i es compara amb altres països. S'examina la relació home-dona en el trastorn de l'espectre autista a través d'una revisió sistemàtica i metaanàlisi. També s'explora qualitativament l'experiència femenina de l'autisme. Es presenta evidència d'un augment dels diagnòstics registrats de trastorns de l'espectre autista a Gal·les. Es menciona que Elon Musk va revelar que té Asperger a Saturday Night Live i que Sir Anthony Hopkins considera el seu diagnòstic d'autisme com una "etiqueta elegant". S'estudien els trets autistes a la població general en un estudi de bessons. Es torna a citar l'exploració qualitativa de l'experiència femenina de l'autisme. Es fa referència a l'article de Leo Kanner sobre les pertorbacions autístiques del contacte afectiu. Es parla de la notificació d'esdeveniments adversos en la investigació d'intervencions per a nens autistes petits. Es comparen l'autodeterminació entre estudiants amb autisme, discapacitat intel·lectual i dificultats d'aprenentatge. Es fa una revisió teòrica i integradora de les profecies autocomplertes. S'examina si l'autisme està sobrediagnosticat en un editorial del Journal of Child Psychology and Psychiatry. Es proporcionen dades sobre l'ansietat i la depressió en nens dels CDC. Es presenta un augment de la mala salut i la inactivitat econòmica a causa de malalties de llarga durada al Regne Unit. Es menciona que un de cada cinc nens i joves tenien un trastorn mental probable el 2023. Es parla de les llistes d'espera per a les avaluacions d'autisme i TDAH. Es torna a citar l'editorial sobre si l'autisme està sobrediagnosticat. Es revela que alguns centres del NHS tenen el doble de probabilitats de diagnosticar adults com a autistes. Es menciona un metge que va ajudar a ampliar l'espectre autista i que "lamenta molt" el sobrediagnòstic. S'analitza l'abast i la precisió de la informació sobre l'autisme a TikTok. Es revela el diagnòstic d'autisme de Tallulah Willis i Melanie Sykes diu que "celebra" el seu diagnòstic d'autisme. Es pregunta si Bill Gates té autisme. Es pregunta si Tim Burton té autisme o Asperger. Es mencionen persones famoses amb autisme. Robbie Williams "creu que té la síndrome d'Asperger". Es diu que l'augment de l'autisme fa que el diagnòstic sigui "sense sentit". Es mencionen les preocupacions sobre Spectrum 10K, un estudi sobre la genètica de variants comunes de l'autisme. Agatha diu que li frustra que el discurs sobre l'autisme estigui dominat per la veu suau, amb conseqüències en serveis i finançament per a nens com Elijah. S'esmenta que Elijah, severament autista i no verbal, va rebre suport en una escola ordinària, cosa que va agrair la seva família. Es distingeix entre dir a un nen amb dificultats lleus que té un cervell neurodesenvolupamentalment anormal i els adults que ja han après les seves fortaleses.
- FOUR The Cancer Gene: Aquest capítol se centra en els gens relacionats amb el càncer. Es proporcionen dades sobre el BRCA Exchange. S'explica que no totes les variants dels gens BRCA augmenten el risc de càncer. Es detallen els riscos per a les persones amb mutacions BRCA segons Ovarian.org.uk. Es parla de la cirurgia per reduir el risc de càncer de mama. S'analitzen les implicacions psicològiques immediates de les mastectomies de reducció de risc en dones amb alt risc de càncer de mama. Es presenta un marc de consell per a portadores de BRCA1/2 i PALB2 que consideren la mastectomia de reducció de risc. Es discuteixen els riscos no cancerosos en persones amb mutacions BRCA després de la salpingo-ooforectomia bilateral de reducció de risc. Es mencionen el sobrediagnòstic i el sobretractament en medicina. Es parla del sobrediagnòstic en atenció primària i del sobrediagnòstic de tumors de tiroide de baix risc amb imatges zeloses. S'analitza una anàlisi secundària de l'assaig clínic aleatoritzat CAP sobre el cribratge de l'antigen prostàtic específic i la mortalitat per càncer de pròstata a 15 anys. Es discuteix el sobrediagnòstic en el cribratge de melanoma. S'estima el sobrediagnòstic de càncer de mama després de la mamografia de cribratge en dones grans als Estats Units. Es fa referència a una revisió Cochrane sobre el cribratge de càncer de mama amb mamografia. S'avalua l'impacte del programa de cribratge de mama en la incidència de càncer de mama a Anglaterra. S'estima la vida guanyada amb les proves de cribratge de càncer en una metaanàlisi d'assaigs clínics aleatoritzats. Es mostren tendències internacionals en l'adopció d'estratègies de reducció del risc de càncer en dones amb una mutació BRCA1 o BRCA2. Es descriuen les mastectomies de reducció de risc i els resultats psicosocials després de diverses estratègies de gestió del risc en dones amb un risc familiar augmentat de càncer de mama. Es parla de la satisfacció reportada per les pacients després d'operacions profilàctiques de la mama. Es tornen a citar les tendències internacionals en l'adopció d'estratègies de reducció del risc de càncer en dones amb una mutació BRCA1 o BRCA2. S'avalua la patogenicitat, la penetrància i l'expressivitat de variants putatives causants de malalties en un context poblacional. Es descriu què són les proves d'ancestralitat genètica i per què són importants. Es mencionen qüestions ètiques associades a les proves genètiques directes al consumidor. Es fa referència a les proves genètiques directes al consumidor al British Medical Journal. Es diu que les expectatives realistes són clau per obtenir els beneficis de les puntuacions poligèniques. S'analitzen els canvis de comportament i les respostes psicològiques després de rebre resultats de proves genètiques directes al consumidor. Es pregunta si les proves genètiques són útils per predir el càncer al The Guardian. Es compara l'impacte de diferent terminologia per al carcinoma ductal in situ en la preocupació i les preferències de tractament de les dones. Es parla dels resultats de la vigilància activa per al carcinoma ductal in situ i de la vigilància activa per al càncer de pròstata. Es pregunta què ens fa tanta por del sobrediagnòstic al British Medical Journal. Judith va "fer clic, clic, clic" quan va enviar la seva mostra de saliva per a l'anàlisi genètica sense prestar atenció a la informació sobre la necessitat de buscar consell mèdic.
- FIVE ADHD, Depression and Neurodiversity: Aquest capítol examina el TDAH, la depressió i la neurodiversitat. Es proporciona la prevalença general del TDAH. Es qüestionen les tendències diagnòstiques del TDAH: augment de reconeixement o sobrediagnòstic?. S'analitzen els diagnòstics i les receptes de TDAH a l'atenció primària del Regne Unit entre 2000 i 2018. Es demana més atenció i suport i menys enfocament en el diagnòstic del trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat (TDAH) en nens. S'estudia la prevalença del TDAH en nens, adolescents i adults a la regió de l'Orient Mitjà i el nord d'Àfrica. Es calcula que aproximadament 1 de cada 20 adults podria tenir un trastorn normalment associat amb l'escola primària. Les sol·licituds d'avaluació de TDAH i autisme en adults són bloquejades pel sistema de cribratge del NHS. Es presenta una revisió sistemàtica i metaanàlisi sobre l'edat relativa en el trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat i el trastorn de l'espectre autista. Es diu que l'efecte de la data de naixement tardana en el trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat és comú en jurisdiccions internacionals amb alta i baixa prescripció. S'estudia la variació geogràfica en el TDAH: reflecteixen els diagnòstics els nivells de símptomes?. Es presenta la prevalença estatal del diagnòstic i el tractament del TDAH entre 2016 i 2019 segons els CDC. S'examina la comorbiditat psiquiàtrica en el trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat en adults. Es defineix què és el TDAH, els seus símptomes, subtipus i tractaments. Es proporciona informació general sobre què és el TDAH. Es discuteix la genètica del TDAH: què hauria de saber el metge?. Es menciona una entrevista amb Judy Singer sobre la neurodiversitat. Es presenta un augment de set vegades en les receptes de TDAH en adults en 10 anys. Malgrat un augment de deu vegades en les receptes de TDAH a Nova Zelanda, encara hi ha molts neozelandesos que no reben tractament. S'analitzen les tendències en les característiques dels destinataris de nous estimulants amb recepta entre 2010 i 2020 als Estats Units. Es pregunta si estem ajudant o perjudicant amb el trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat. Es revisa la metilfenidat d'alliberament prolongat per al trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat (TDAH) en adults. Es presenta una revisió sistemàtica de la teoria de la serotonina de la depressió. Una metaanàlisi mostra que la diferència entre els antidepressius i el placebo només és significativa en la depressió severa. Es proporciona una declaració de posició sobre els antidepressius i la depressió del Royal College of Psychiatrists. Es pregunta sobre l'eficàcia dels antidepressius. Es torna a citar que un de cada cinc nens i joves tenien un trastorn mental probable el 2023. S'observen patrons temporals en la incidència anual registrada de trastorns mentals comuns durant dues dècades al Regne Unit. Es discuteixen els pros i els contres de l'impacte de les xarxes socials en la salut mental. S'analitza l'ús de mitjans digitals i la salut mental dels adolescents durant la pandèmia de Covid-19. S'estudia l'impacte longitudinal de l'ús de les xarxes socials en la salut mental dels adolescents del Regne Unit. Es presenta una perspectiva de causalitat inversa sobre si l'ús de les xarxes socials augmenta els símptomes depressius. S'analitza la relació entre les xarxes socials i l'augment dels problemes de salut mental. S'entrevista a una investigadora de la Universitat de Cambridge sobre la salut mental i les xarxes socials. Es presenta el "power threat meaning framework" de la British Psychological Society. La identitat de la malaltia es considera un nou predictor de l'ús de l'atenció mèdica en adults amb cardiopaties congènites. Es fa una revisió de la literatura sobre la relació entre la identitat de la malaltia i els resultats de recuperació en adults amb malalties mentals greus. Es tornen a citar articles sobre el Long Covid. Es presenta una perspectiva del cicle vital del trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat. Es discuteixen les profecies autocomplertes en un article de Psychological Review. Es presenta una tesi doctoral sobre l'eficàcia i les percepcions de les adaptacions acadèmiques per a estudiants universitaris amb TDAH. S'analitzen les adaptacions educatives per a nens i adolescents amb trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat. S'avalua l'impacte dels programes de cribratge i intervenció precoç basats en l'escola per al TDAH en els resultats dels nens i l'accés als serveis. Es fa una metarevisió del tractament farmacològic i no farmacològic d'adults amb TDAH. Es discuteix el tractament del TDAH amb suggestió, neurofeedback i terapèutica amb placebo. S'estudia la gravetat del trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat, el diagnòstic i el rendiment acadèmic posterior en una mostra nacional. Anna sent que la seva lluita amb el TDAH ha estat invalidada pel seu diagnòstic tardà i la percepció que només es diagnostiquen els casos severs.
- SIX Syndrome Without a Name: Aquest capítol tracta sobre les síndromes sense nom. Es menciona el Projecte 100.000 Genomes. Es tornen a citar dades del BRCA Exchange. Es fa referència a la història d'Abigail. Es parla de l'estudi GUARDIAN. Es proporciona informació sobre BabyScreen+ del Murdoch Children’s Research Institute. Es presenten perspectives d'experts en malalties rares sobre la seqüenciació del genoma neonatal. Es discuteix un diàleg públic per informar l'ús de proves genòmiques més àmplies com a part del cribratge neonatal per identificar la fibrosi quística. Es pregunta si el cribratge del genoma neonatal és un pas massa llunyà al Pharmaceutical Journal. Es proporciona informació sobre les proves prenatals no invasives (NIPT) del NHS Inform i la Cleveland Clinic. Es mencionen preocupacions ètiques sobre les proves prenatals no invasives (NIPT) en el sector sanitari privat i sobre les proves prenatals no invasives: qüestions ètiques. Es tornen a citar preocupacions sobre les proves prenatals no invasives (NIPT) en el sector sanitari privat. Es fa una verificació de fets sobre les proves prenatals no invasives (NIPT) per a la síndrome de Down. Es presenta la implementació nacional de les proves prenatals no invasives de genoma complet com a prova de cribratge de primer nivell als Països Baixos. Es tracta la cara canviant de les proves diagnòstiques invasives en l'era de l'ADN lliure de cèl·lules. Es presenta una enquesta sobre les polítiques de cribratge prenatal a Europa per a malformacions estructurals i anomalies cromosòmiques. Es pregunta si el 90% dels nadons amb síndrome de Down a Gran Bretanya són avortats. S'analitza l'associació entre les taxes de diagnòstic de síndrome de Down als estats amb lleis d'avortament més restrictives. Es torna a citar un article del New York Times sobre la manca de precisió de les proves prenatals que alerten de trastorns rars. La prova NIPT és ràpida, fàcil i més precisa que el cribratge combinat tradicional, però la seva reputació de rapidesa i seguretat preocupa les comunitats de persones amb discapacitat. L'amniocentesi, tot i ser lenta i arriscada, dóna temps als pares per reflexionar, mentre que la NIPT, com a anàlisi de sang ràpida i segura, podria convertir-se en una rutina mèdica difícil de refusar, amb el risc que la medicina elimini la diferència i estigmatitzi la discapacitat. Els resultats genètics són complexos i la seva interpretació no pot fer-se només per ordinador, depenent de la qualitat del metge. En la pràctica de l'autora amb trastorns cerebrals rars en adults, una variant d'incert significat no es comunica automàticament al pacient si es considera ininterpretable, mantenint-se en revisió periòdica. És possible que moltes persones estiguin rebent informació incerta com a fet. Quan es mira l'historial mèdic d'Henry, la seva variant genètica es llista com a diagnòstic amb tanta certesa que sembla que ha de ser declarada i afectarà la resta de la seva vida, tot i que el genetista no sabia què significava. L'autora sovint veu variants d'incert significat llistades com a diagnòstics en les notes mèdiques, on arrelen i poden no desaparèixer mai, fins i tot si es demostra que no tenen significat. Judith va admetre que no va prestar atenció a la recomanació de buscar consell mèdic abans de fer-se una prova genètica directa al consumidor, atreta per uns personatges "monos" i una aparença tecnològica nova.
- Conclusion: Aquesta secció torna a parlar dels pacients de l'autora i de la raó per la qual va voler escriure aquest llibre. Es menciona l'auge de nous diagnòstics en els darrers trenta anys, com la síndrome d'Ehlers-Danlos hipermòbil i la síndrome de taquicàrdia ortostàtica postural. Es pregunta d'on van sorgir aquests diagnòstics i si s'estan utilitzant per patologitzar canvis ordinaris en cossos en creixement. Estem desenvolupant sistemàticament etiquetes per explicar cada imperfecció i diferència corporal, fent que sigui difícil per a qualsevol persona a qualsevol edat considerar-se perfectament sana. Es presenta una enquesta sobre la hipermobilitat articular en estudiants universitaris. Es defineix què és la síndrome d'Ehlers-Danlos. Es presenta la prevalença diagnosticada de la síndrome d'Ehlers-Danlos i el trastorn de l'espectre d'hipermobilitat a Gal·les. Es fa referència a les síndromes d'Ehlers-Danlos i els trastorns de l'espectre d'hipermobilitat. Es diu que la Covid-19 augmenta la prevalença de la síndrome de taquicàrdia ortostàtica postural. Es presenta una actualització sobre la síndrome de taquicàrdia postural i el Long COVID. Es proporcionen dades clau sobre l'osteoartritis de l'Organització Mundial de la Salut. S'estudia la càrrega global de l'osteoartritis en adults de 30 a 44 anys. Es diu que dues cinquenes parts de les persones tenen dolor crònic als 40 anys. Es relaciona el condicionament per por com a mecanisme patogènic en la síndrome de taquicàrdia postural. Es fa referència a la idea de "fer persones" d'Ian Hacking. Es vincula la hipermobilitat articular amb la neurodivergència, la disautonomia i el dolor. Es relaciona l'autisme amb les síndromes d'Ehlers-Danlos/trastorns de l'espectre d'hipermobilitat. Es discuteix el tractament del TDAH amb suggestió. Es mencionen proves i procediments innecessaris en el sistema de salut. Es presenta una breu història de la medicina lenta. Es relaciona la renda amb el sobrediagnòstic de càncer. Es calculen els costos i els possibles estalvis del malbaratament en el sistema de salut dels EUA. Es presenta evidència de l'ús excessiu de serveis mèdics a tot el món. Es pregunta si el NHS està oferint massa coses equivocades. S'analitza l'ampliació de la definició de factor de risc o malaltia com a motor del sobrediagnòstic. Es torna a citar l'"epidèmia de prediabetis". Es qüestiona l'etiqueta de "prediabetis".
En resum, "The Age of Diagnosis" qüestiona la nostra creixent dependència de les etiquetes mèdiques, explorant com aquesta obsessió pot conduir al sobrediagnòstic, a la generació d'ansietat innecessària i a la patologització d'experiències humanes normals. A través d'una varietat d'històries de casos i anàlisis de diferents condicions mèdiques, el llibre convida els lectors a considerar els límits i els possibles perjudicis d'un enfocament excessivament medicalitzat de la salut.
