Defining rare conditions in the era of personalized medicine
La OMS va considerar malaltia con aquella que té patró específic de signes clínics i símptomes que afecta 1 de cada 2.000 persones o menys. La Unió Europea diu el mateix, quan afecta a menys de 5 persones per 10.000, i ultra-rares 1 de 50.000. Amb el desenvolupament de la medicina de precisió sorgeixen noves qüestions que segons aquest article obligarien a reflexionar sobre la definició existent, tenint en compte que hi ha tres àrees a considerar:
• Subsetting of common conditions to rarer entities; for example, a common cancer subdivided by a specific biomarker
• Subsetting of rare conditions; for example, based on different specific variants in a gene that cause the condition
• Shared molecular entity conditions; for example, a ‘new condition’ comprising different diseases that have a shared (often drug-targetable) common feature.
Per tant, s'explica com els biomarcadors, la seqüenciació genètica i la teràpia molecular similar podrien ser els instruments per a definir malalties rares sota un marc nou. I conclouen:
Small-population research is increasingly recognized as a key part of the activities of pharmaceutical, medical technology and academic sectors, despite the challenges. If we are to maximize the benefits of twenty-first-century science, a common view of rare that incorporates the fast-evolving diagnostic landscape is needed. Reaching a consensus will strengthen the foundations of small-population research that can be applied to help develop approaches to address the high unmet medical need.
Tinc la impressió que els incentius a les malalties rares són necessaris, però també són contradictoris quan no assoleixen el que pretenen. Aquest altre article ho explica amb tot detall.
PS. Resum de la informació del dia. Queda clar, no es pot dir.
