26 de juny 2023

El cost de seqüenciar el genoma i l'exoma

 Microcosting diagnostic genomic sequencing: A systematic review

La disminució del cost de les proves diagnòstiques genòmiques és una constant dels nostres dies. Ara bé, cal precisar, seqüenciació d'exoma o de genoma. Exoma és la part de l'ADN on hi ha els gens que expressen proteïnes i són rellevants per a la malaltia que s'estudia(ES). Genoma fa referència a la totalitat i esdevé complex d'analitzar(GS).

El resum del que costa en un paràgraf:

The cost of ES ranged from $716 to $4817 per patient for cancer testing. A detailed view of all included studies and their cost estimates is presented in Table 3. Cost estimates for GS ranged from $2236 for testing a patient with cancer to $9418 for rare disease trio-based testing

ara bé, aquesta revisió s'ha fet amb 7 publicacions, ja té uns dies i caldria actualitzar les xifres i tindríem la grata sorpresa que ha baixat molt, expecialment la seqüenciació de l'exoma (ES) .