Although many “genome” companies and researchers are promoting personal genomics for medicine and/or life choices, regulation of data quality and standards is lacking, which has made deceptive marketing a reality in some instances. We have sequence and genetic data quality that is suitable for some scientific analyses but no standards adequate for clinical practice or even for informing individuals of results that exist. We have come a long way in genomics; however, for genome sequencing to reach its full potential we still have a long way to go.Com veieu, un llarg camí per endavant. I han passat deu anys, i les prediccions s'han quedat al calaix per ara. Però possiblement s'està coent el més important i ja fa dies que ho sabem que amb la genètica no n'hi ha prou, entendre el paper de l'epigenètica esdevé clau. Si és així, com és que encara segueixen venen la moto de la medicina predictiva tan alegrement?. M'interessa el que està succeint en aquest camp, i en especial a Epizyme una empresa capdavantera en la qüestió. Per a entendre l'aproximació epigenètica a la teràpia del càncer podeu consultar un article de dos investigadors seus. Es tracta de pura especulació o hi ha una hipòtesi fonamentada que podrem contrastar ben aviat?
Parella en vespa (i un llarg camí per recórrer) de Gabriel Pérez-Bolaño
PD. Excepcionalment avui us ofereixo el que vaig escriure fa una dècada amb motiu de la publicació del genoma. Es va recolllir en el llibre "En la salud y en la enfermedad", ja fa anys d'això. Aleshores jo parlava de proteòmica i ara el focus ha passat a l'epigenètica. El que escrivia aleshores segueix essent vigent.
La semana pasada fuimos testigos de un avance excepcional en la ciencia: la publicación de los resultados del proyecto genoma humano. Sin duda se trata de un acontecimiento excepcional que nadie hubiera considerado posible tan pronto. Ninguno de los mejores pronósticos de hace unos años pensaba que lo tendríamos a nuestro alcance en febrero de 2001. Y lo que nadie imaginaba es que un proyecto privado iniciado en 1998 fuera capaz de publicar los datos del genoma humano al mismo tiempo que el consorcio público iniciado a principios de los 90.
Pero ¿cuál es la gran pregunta para los científicos ahora? La cuestión fundamental es cómo surgió el código genético universal, es decir el diccionario que traduce el lenguaje de los genes al lenguaje de las proteínas. Ni los genes ni las proteínas sirven de nada sin ese diccionario y la paradoja es que el propio diccionario está hecho de genes y proteínas.
El impacto verdadero para el sector sanitario se producirá el día en que seamos capaces de encontrar cuáles son los genes que producen proteínas que permitan curar enfermedades al igual a como lo hacen los medicamentos efectivos en determinadas enfermedades.
Los desarrollos de la empresa privada Celera han sido objeto de controversia. En realidad, Celera forma parte de Applera Corporation, quien ha decidido extender su actividad a la producción de medicamentos. De esta forma se pretende cerrar el círculo. Con la genómica no nos llegarán todavía los nuevos medicamentos, será la proteómica la que transformará la producción de medicamentos y a su vez cómo conocemos la medicina y la asistencia sanitaria. No será sólo la genómica la que permitirá descubrir nuevos medicamentos sino aquellos esfuerzos que sepan aprovechar los nuevos conocimientos de la proteómica y lo transformen en aplicaciones concretas. Este es el nuevo horizonte de los medicamentos personalizados en el que entramos en el nuevo milenio. La gran duda es cómo podremos financiarlos. Si ahora ya tenemos una tendencia expansiva de gasto farmacéutico, no es aventurado pensar que esta tendencia será todavía mayor.
27 de febrero de 2001
