27 de març 2012

El naixement molecular d'una malaltia

Personal Omics Profiling Reveals Dynamic Molecular and Medical Phenotypes
 
La pràctica de la medicina tal com l'hem coneguda fins avui tindrà una evolució natural mitjançant la incorporació de les disciplines òmiques. Si d'això se n'ha especulat des de fa anys, ara a Cell podeu trobar com un professor d'Stanford relata l'evolució del seu perfil òmic personal. Analitza què passa durant dos anys, com apareix una malaltia i quina és la reacció molecular del cos. Explica com descobreix el risc de diabetis i, quan es confirma la malaltia, què fa a partir d'aleshores. O també què succeeix davant una infecció viral.
És aquest "Integrative Personal Omics Profile- iPOP" el que permet comprendre què està passant al cos.Això és del tot nou i cal tenir present que la fascinació davant troballes com aquesta requereix tocar de peus a terra. Traduir aquest experiment cap una nova forma de medicina suposa uns canvis radicals, en citaré només dos de fonamentals. El primer és com el govern és capaç de posar ordre a la informació privada sobre la predisposició al risc d'emmalaltir. Si el Riskogram es manté com una caixa negra, aleshores cal estar preparats pel pitjor. Molts recursos abocats en una creació de valor incerta. Només un regulador proactiu obligant a difondre estàndars amb codi obert, limitarà un potencial d'una medicina opaca, ho he explicat repetidament en aquest blog (en aquest PS. per exemple). El segon es refereix a la necessitat de revisar organitzativament els serveis evitant monopolis de coneixement, és a dir que algú aprofiti l'òmica per objectius diferents dels que es pretenen. Algú hauria de reflexionar per exemple sobre què està passant amb el consell genètic i com caldria que s'organitzés en un sistema de salut.
Per sobre de tot això algú haurà d'explicar el cost-efectivitat  de les òmiques per al diagnòstic de malalties. I ho haurà de fer amb la solidesa necessària, perqùe la pressió per aplicar-les sense escrúpols serà més forta que mai.
Aquest relat del naixement molecular d'una malaltia és sens dubte el pròleg d'una altra medicina i un altre sistema de salut. Ho seguirem atentament.