Determining the value of genomics in healthcare
L'article de revisió "Determining the value of genomics in healthcare" analitza de manera crítica la necessitat d'avaluar el valor de la seqüenciació genòmica a mesura que esdevé una pràctica sanitària generalitzada, destacant els reptes que plantegen els mètodes d'avaluació tradicionals i proposant enfocaments més flexibles i integrals. Aquesta avaluació és crucial per garantir el finançament sostenible i l'adopció equitativa de la genòmica en sistemes sanitaris amb recursos limitats.
Aquí teniu un resum detallat dels punts clau:
1. La Complexitat de Valorar la Genòmica
Desafiament de l'Avaluació Tradicional: La complexitat de les proves genòmiques, especialment la seqüenciació de l'exoma i del genoma complet, desafia els mètodes tradicionals d'avaluació del valor i la relació qualitat-preu. La genòmica té una àmplia gamma d'aplicacions clíniques que no encaixen fàcilment amb el paradigma habitual de l'atenció sanitària basada en el valor.
Ampliació del Concepte d'Utilitat Genòmica: El discurs sobre la utilitat de la genòmica ha evolucionat més enllà dels resultats diagnòstics i dels resultats clínicament accionables, cap a definicions més àmplies que engloben resultats clínics i personals rellevants per a individus, famílies, sistemes de salut i la societat.
- Valors Multi-dimensionals: Els dominis clau de la utilitat genòmica (que determinen el valor) es relacionen amb els resultats diagnòstics, clínics, personals per als pacients i les seves famílies, així com amb els resultats econòmics i per al sistema de salut.
- Valor Personal i Familiar: Aquest valor s'estén més enllà de l'individu, informant a la família i afectant el benestar psicosocial. A nivell personal, un diagnòstic específic pot tenir efectes psicològics, com ara empoderar els pacients, validar la seva experiència, o proporcionar certesa per prendre decisions sobre feina o fills. Tanmateix, també pot provocar ansietat o rebuig.
- Valor a Llarg Termini i Reanàlisi: Un aspecte clau és que les dades genòmiques, un cop generades, es poden reanaltizar amb el temps, proporcionant un valor addicional que és difícil de quantificar. Això pot incloure nous diagnòstics a mesura que milloren les proves analítiques, cribratges proactius, o informació farmacogenòmica per guiar la prescripció.
2. Mesurament i Valoració de la Utilitat Genòmica
Desenvolupament de Mesures Específiques: Inicialment, els estudis utilitzaven mesures genèriques (com la qualitat de vida) o instruments ad hoc, amb preocupacions sobre la validesa i la sensibilitat en el context de malalties rares. Això ha impulsat el desenvolupament d'instruments validats específics per a la genòmica, que capturen la utilitat des de diverses perspectives de les parts interessades.
- C-GUIDE (Clinician-reported Genetic Testing Utility Index): Un instrument de 30 ítems desenvolupat per capturar les perspectives dels clínics. Originalment per a malalties rares, s'han desenvolupat versions per a cures prenatals i crítiques.
- GENE-U (GENEtic Utility) Scale: Desenvolupada per avaluar la utilitat des de la perspectiva del pacient i la família, amb subescales d'utilitat informativa i utilitat emocional.
- PrU (Personal Utility) Scale: Avalua la utilitat personal de la genòmica, centrant-se en aspectes que es produeixen fora de l'atenció clínica, com el coneixement d'un mateix, la planificació reproductiva i els beneficis pràctics.
Valoració Monetària (Mètodes de Preferència Declarada): Per vincular la utilitat amb el valor monetari, s'utilitzen mètodes de preferència declarada, com els experiments d'elecció discreta (discrete choice experiments) o les valoracions contingents.
- Aquests estudis demostren que els pacients i el públic atorguen un alt valor tant als resultats de salut com als no relacionats amb la salut. Això és especialment cert per a les condicions genètiques d'inici en la infància.
- Aquesta valoració monetària s'ha utilitzat en avaluacions econòmiques (anàlisis de cost-benefici o cost-efectivitat) per determinar, per exemple, el cost-efectivitat per diagnòstic genòmic addicional.
3. Reptes en l'Avaluació de Tecnologia Sanitària (HTA)
Limitacions d'Evidència i Estudi: Els Assajos Controlats Aleatoris (RCTs) es consideren l'"estàndard d'or", però són poc freqüents en el context de les malalties rares i el càncer on s'aplica la genòmica, a causa de la manca de dades epidemiològiques i l'heterogeneïtat genètica.
- Inconsistència d'Informació: La manca de mesures de resultats validades ha dificultat el desenvolupament sistemàtic d'evidència. Mentre que tots els estudis reporten el rendiment diagnòstic, la utilitat clínica només es va reportar en el 40% de 161 cohorts analitzades en una metanàlisi recent.
- Costos Inestables: El cost de les proves genòmiques és una font important d'incertesa. Els estudis de microcostos han mostrat que els costos informats varien molt (per exemple, de 716 a 4.817 USD per a l'exoma i de 2.094 a 9.706 USD per a la seqüenciació del genoma), cosa que dificulta la presa de decisions informades.
- Avaluació Estàtica: Les avaluacions HTA solen ocórrer en un moment concret i no són objecte d'una reavaluació iterativa, cosa que suposa un repte per a una tecnologia que evoluciona ràpidament.
Solucions Pragmàtiques (Exemples Internacionals):
- Austràlia (MSAC): Ha modificat els marcs HTA per acomodar la genòmica, incloent l'avaluació de la utilitat per als familiars, i considerant el cost per diagnòstic, a més del cost per QALY (quality-adjusted life year).
- Regne Unit (NHS GMS): Va establir un procés i un marc separats per a l'avaluació, que es vincula a un Directori Nacional de Proves Genòmiques. Aquest directori s'actualitza anualment en funció dels resultats de l'aplicació en el món real (dades de seguiment del contracte a nivell de pacient), cosa que permet una estratègia de finançament nacional contínua.
- Estats Units: No té un procés centralitzat d'HTA. La cobertura varia segons el tipus de pagador (assegurança comercial o pública) i la indicació clínica. Les raons comunes per denegar el reemborsament inclouen la manca de "necessitat mèdica" o l'"estat experimental".
4. Implementació i Estratègies del Sistema Sanitari
L'adopció reeixida de la genòmica depèn d'un enfocament de sistema integral (whole-of-system approach).
- Organització dels Serveis Genòmics: Molts països han invertit en la creació de noves estructures organitzatives (per exemple, l'NHS GMS a Anglaterra) per impulsar el canvi, construir experiència i promoure la coherència a tot el sistema. L'accés precoç a les proves genòmiques ha demostrat augmentar la utilitat clínica i la rendibilitat.
- "Mainstreaming" (Generalització): El rol dels genetistes clínics està evolucionant cap a una implicació posterior en la via diagnòstica, ja que diversos clínics no genetistes estan incorporant les proves genòmiques en les seves especialitats. Això pretén promoure un accés més ampli i equitatiu.
- Infraestructura de Gestió de Dades: La inversió en plataformes d'intercanvi de dades és necessària per a la interpretació precisa i per permetre la reutilització periòdica de dades per a la reanàlisi. El model de l'NHS i Genomics England té una alta acceptació pública, i ha permès retornar més de 4.500 diagnòstics candidats mitjançant la reutilització de dades. Tanmateix, la majoria de les dades genòmiques romanen actualment aïllades en sistemes institucionals.
- Estratègies d'Implementació: Es requereixen enfocaments basats en la teoria i impulsats per dades per maximitzar el valor de la genòmica a mesura que s'escala.
5. Futurs Enfocaments: HTA de Cicle de Vida i RWE
L'article proposa el marc d'Avaluació de Tecnologia Sanitària de Cicle de Vida (Life-cycle HTA) com una solució més dinàmica per abordar la incertesa.
- Aquest enfocament avalua i reavalua contínuament l'impacte d'una tecnologia al llarg de la seva vida útil, guiant les decisions d'inversió i desinversió.
- El Life-cycle HTA es basa en la generació contínua d'Evidència del Món Real (Real-World Evidence, RWE). El RWE es recull de diverses fonts fora dels assajos controlats.
- Tot i que el RWE és prometedor, encara no hi ha consens sobre els estàndards metodològics per generar RWE de grau regulador i de reemborsament.
Impacte Econòmic Global: Més enllà del sistema sanitari, la genòmica té un impacte econòmic macro. Un informe als EUA va concloure que la inversió en genòmica humana va generar un retorn de 4,75 USD per cada dòlar invertit.
Conclusió: L'experiència col·lectiva ha creat un consens emergent sobre com mesurar la genòmica, però els sistemes de salut han de desenvolupar mecanismes per integrar contínuament aquests resultats en els processos de presa de decisions com a part dels sistemes sanitaris d'aprenentatge (learning healthcare systems), especialment a mesura que la genòmica s'escala a nivell poblacional.
