30 de maig 2024

El medicament fet a mida.

Pharmacogenomics in practice: a review and implementation guide

Ens trobem davant un moment de creació de demanda de proves genètiques considerable. Hem passat molts anys parlant de medicina de precisió i ara ja hi ha una part rellevant que ha agafat força a la pràctica, la farmacogenómica, l'estudi de les variacions interindividuals en la seqüència d'ADN relacionada amb l'eficàcia i la toxicitat del fàrmac. El mes de gener passat ja va sorgir el catàleg de proves al sistema públic. Si miro només les relatives a farmacogenòmica són 33 proves les que estan autoritzades, majoritàriament relacionades amb medicaments oncològics. Al darrera d'això hi ha una tecnologia que ho fa possible i és l'espectrometria de masses en tàndem, i també és clar els seqüenciadors.

Si mirem el llistat més actualitzat veurem que ja hi ha 217 medicaments on la FDA assenyala algun tipus d'informació genètica recomanada. Aquesta és la llista dels 50 medicaments que coincideixen amb el Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium i què cal fer:




La farmacogenètica està cridada a jugar un paper crucial a la teràpia. En el fons es tracta d'un canvi a la funció de producció on el valor final creat personalitzat és fruit de la precisió diagnòstica del laboratori, conjuntament amb l'administració del medicament, en la dosi i moment acurat. El medicament fet a mida. L'estimació de l'impacte econòmic relatiu d'aquesta estratègia respecte la inacció és absolutament rellevant, i alhora desconeguda per ara.