Les quatre característiques diferencials de les proves genòmiques es que són determinacions inespecífiques, d'alta validesa analítica, baixa validesa clínica i utilitat clínica problemàtica. Això és el que ens explica un article a BMC Medical Ethics. I només a partir de la comprensió d'aquestes característiques es possible començar a parlar de les implicacions ètiques, legals i socials.
Doncs bé, avui llegia a WSJ la notícia sobre la baixa capacitat predictiva de les proves genòmiques completes (i per tant inespecífiques) a partir d'un estudi publicat a Science Translational Medicine, un contrast de la seva baixa validesa i utilitat clínica.
El resum diu:
New DNA sequencing methods will soon make it possible to identify all germline variants in any individual at a reasonable cost. However, the ability of whole-genome sequencing to predict predisposition to common diseases in the general population is unknown. To estimate this predictive capacity, we use the concept of a “genometype”. A specific genometype represents the genomes in the population conferring a specific level of genetic risk for a specified disease. Using this concept, we estimated the capacity of whole-genome sequencing to identify individuals at clinically significant risk for 24 different diseases. Our estimates were derived from the analysis of large numbers of monozygotic twin pairs; twins of a pair share the same genometype and therefore identical genetic risk factors. Our analyses indicate that: (i) for 23 of the 24 diseases, the majority of individuals will receive negative test results, (ii) these negative test results will, in general, not be very informative, as the risk of developing 19 of the 24 diseases in those who test negative will still be, at minimum, 50 - 80% of that in the general population, and (iii) on the positive side, in the best-case scenario more than 90% of tested individuals might be alerted to a clinically significant predisposition to at least one disease. These results have important implications for the valuation of genetic testing by industry, health insurance companies, public policy makers and consumers.Està clar que només ens parla de la seqüenciació completa i la predisposició a 24 malalties. No es refereix a les proves dirigides a simptomes i malalties en concret. El tema és prou conegut, i n'he parlat en aquest blog. Encara no sé com pot ser notícia si no fos perquè això pot fer variar la valoració d'Illumina, que aquests dies vol ser comprada per 6.700 milions de dòlars i d'aquesta manera evitaria desembutxacar-se més doblers. Alguns inversors segurament pensen que aquesta tecnologia de seqüenciació completa del genoma individual l'encolomaran com predictiva malgrat no ho sigui i cal treure'n rendiment mentre el regulador segueixi de vacances. D'altres pensen que efectivament servirà per crear valor i millorar la salut.
De vegades penso que la dificultat resideix en el pànic que produeix un full en blanc a qui ha de posar-se a escriure. Aquest fet porta un dia a publicar una cosa i l'altre la contrària. Només el lector avesat en aquests afers sap comprendre quan l'estan engatussant. Ara bé, avui al WSJ han fet una cosa poc habitual que s'agraeix, mostren el finançament i conflictes d'interès dels autors de l'article a Science i diuen:
The new study was funded by the National Institutes of Health and a number of independent groups. Dr. Vogelstein and two co-authors are founders of Inostics and Personal Genome Diagnostics and own stock in the two gene-analysis companies.Atès que la conclusió de l'article podria afectar negativament als drets residuals de propietat dels autors, ens trobem davant un cas singular de revelació de resultats negatius de recerca, fet altament inusual quan hi ha interessos pel mig.
