18 de febrer 2011

L'especulació epigenètica

Fa deu anys de la publicació per Science i Nature de la seqüenciació del genoma. Ara Science ens explica com ho veuen algun dels autors. Entre ells en Craig Venter, destaco:
Although many “genome” companies and researchers are promoting personal genomics for medicine and/or life choices, regulation of data quality and standards is lacking, which has made deceptive marketing a reality in some instances. We have sequence and genetic data quality that is suitable for some scientific analyses but no standards adequate for clinical practice or even for informing individuals of results that exist. We have come a long way in genomics; however, for genome sequencing to reach its full potential we still have a long way to go. 
Com veieu, un llarg camí per endavant. I han passat deu anys, i les prediccions s'han quedat al calaix per ara. Però possiblement s'està coent el més important i ja fa dies que ho sabem que amb la genètica no n'hi ha prou, entendre el paper de l'epigenètica esdevé clau. Si és així, com és que encara segueixen venen la moto de la medicina predictiva tan alegrement?. M'interessa el que està succeint en aquest camp, i en especial a Epizyme una empresa capdavantera en la qüestió. Per a entendre l'aproximació epigenètica a la teràpia del càncer podeu consultar un article de dos investigadors seus. Es tracta de pura especulació o hi ha una hipòtesi fonamentada que podrem contrastar ben aviat?

Parella en vespa (i un llarg camí per recórrer) de Gabriel Pérez-Bolaño 

PD. Excepcionalment avui us ofereixo el que vaig escriure fa una dècada amb motiu de la publicació del genoma. Es va recolllir en el llibre "En la salud y en la enfermedad", ja fa anys d'això. Aleshores jo parlava de proteòmica i ara el focus ha passat a l'epigenètica. El que escrivia aleshores segueix essent vigent.

El día después del genoma
La semana pasada fuimos testigos de un avance excepcional en la ciencia: la publicación de los resultados del proyecto genoma humano. Sin duda se trata de un acontecimiento excepcional que nadie hubiera considerado posible tan pronto. Ninguno de los mejores pronósticos de hace unos años pensaba que lo tendríamos a nuestro alcance en febrero de 2001. Y lo que nadie imaginaba es que un proyecto privado iniciado en 1998 fuera capaz de publicar los datos del genoma humano al mismo tiempo que el consorcio público iniciado a principios de los 90.
Pero ¿cuál es la gran pregunta para los científicos ahora? La cuestión fundamental es cómo surgió el código genético universal, es decir el diccionario que traduce el lenguaje de los genes al lenguaje de las proteínas. Ni los genes ni las proteínas sirven de nada sin ese diccionario y la paradoja es que el propio diccionario está hecho de genes y proteínas.
El impacto verdadero para el sector sanitario se producirá el día en que seamos capaces de encontrar cuáles son los genes que producen proteínas que permitan curar enfermedades al igual a como lo hacen los medicamentos efectivos en determinadas enfermedades.
Los desarrollos de la empresa privada Celera han sido objeto de controversia. En realidad, Celera forma parte de Applera Corporation, quien ha decidido extender su actividad a la producción de medicamentos. De esta forma se pretende cerrar el círculo. Con la genómica no nos llegarán todavía los nuevos medicamentos, será la proteómica la que transformará la producción de medicamentos y a su vez cómo conocemos la medicina y la asistencia sanitaria. No será sólo la genómica la que permitirá descubrir nuevos medicamentos sino aquellos esfuerzos que sepan aprovechar los nuevos conocimientos de la proteómica y lo transformen en aplicaciones concretas. Este es el nuevo horizonte de los medicamentos personalizados en el que entramos en el nuevo milenio. La gran duda es cómo podremos financiarlos. Si ahora ya tenemos una tendencia expansiva de gasto farmacéutico, no es aventurado pensar que esta tendencia será todavía mayor.
27 de febrero de 2001

17 de febrer 2011

Equitat d'oportunitats

Quan l'Alan Williams va formular l'argument del "Fair Innings" va agafar a més d'un amb el pas canviat. L'Adam Oliver ens recorda que va ser en Harris qui va establir el concepte:
The essence of the basic ‘intergenerational’ fair innings argument outlined by Harris (1985) is that people who have achieved old age would not have their lives further prolonged if this was undertaken at the expense of those who had not yet realized their fair innings, presumably to give as many people as possible the opportunity to fulfil their ambitions and potential. Harris was concerned with a fair innings defined in terms of life-expectancy, which, according to Williams (1997) is tied in with the view that people generally feel that everyone is entitled to a ‘normal’ span of life
En Williams anava més lluny que en Harris, resumint molt:
Williams therefore believed that when prioritising people (or groups of people) for health care treatment, consideration of differences in post-treatment QALY gains (an efficiency argument) should be accompanied by consideration of differences in QALE (an equity argument).
Ens va deixar quan encara buscava una regla d'aplicació del principi d'equitat d'oportunitats, una forma de reconciliar l'equitat integeneracional i afegir esperança de vida de qualitat a aquells que més s'en poden beneficiar. I la qüestió esdevé encara oberta a hores d'ara. La lectura del treball d'Oliver i la reflexió  d'Ezequiel, Wertheimer i Persad són per a mi encara els referents del moment.
Ara que vivim perillosament moments de retallades indiscriminades, ara ens cal més que mai la prudència que acompanyen tota decisió d'assignació de recursos. La forma com establim prioritats condiciona l'esdevenidor.

PD. Un repàs als materials de la darrera conferència sobre el tema hauria de ser d'utilitat per a més d'un.

PD. Just avui l'Adam em diu que al Setembre fan unes jornades a LSE sobre el tema. El títol de la ponència més provocador és el de Gwyn Bevan : “If cost/QALY is the answer, what is the question?”. Haurem de fer un forat a l'agenda.

16 de febrer 2011

Ordre a les idees , i als fets

Measuring the Performance of Markers for Guiding Treatment Decisions

L'obsessió per obtenir marcadors que siguin capaços de predir malalties topa amb els mètodes utilitzats per avaluar la seva utilitat. Des del darrer Annals posen ordre a les idees i als fets, semblantment com ho van fer els de Medical decision making fa uns mesos. Objectiu final: que els biomarcadors siguin objecte d'assaigs clínics. De no fer-ho ens hi juguem molts doblers i fins i tot la QALE.
Destaco això de l'abstract:

Treatment selection markers, sometimes called predictive markers, are factors that help clinicians select therapies that maximize good outcomes and minimize adverse outcomes for patients. Existing statistical methods for evaluating a treatment selection marker include assessing its prognostic value, evaluating treatment effects in patients with a restricted range of marker values, and testing for a statistical interaction between marker value and treatment. These methods are inadequate, because they give misleading measures of performance that do not answer key clinical questions about how the marker might help patients choose treatment, how treatment decisions should be made on the basis of a continuous marker measurement, what effect using the marker to select treatment would have on the population, or what proportion of patients would have treatment changes on the basis of marker measurement

De la mateixa manera que la borsa descompta a 3-6 mesos el que passa a l'economia real, els biomarcadors descompten el que passarà a la pràctica de la medicina en el futur..

PD. Deures: llegir el comentari del gran Quim Monzó a LV.

! تحيا كاتالونيا حرة

15 de febrer 2011

País de fireta

Molts ho pensem sovint i pocs ho escriuen tant clar com la columnista de LV. Som un país de fireta en molts sentits, en el polític és evident. Haver de demanar permís per endeutar-te al veí ja és una mostra de desori magnífic. Haver d'endeutar-te perquè el mateix veí et deu diners és per nota. I si a sobre el veí decideix quines prestacions i tu les has de pagar endeutant-te i alhora redueixes prestacions que altres mantenen i paguen amb els teus diners, doncs ja podem plegar definitivament. Doncs això i només això és el que està passant aquests dies.
La magnitud de la tragèdia és desconeguda amb precisió, es diu que el dèficit català de l'any passat va ser de 7.200 milions i la necessitat de finançament 11.000 milions (l'equivalent al pressupost de sanitat!). Els que han deixat el govern augmenten la xifra 3.400 milions passats 50 dies, i els que l'han agafat tampoc diuen que sigui ben bé aquesta. En què quedem?
La meva posició: acceptar aquella reducció de prestacions i despesa que només es correspongui amb el ranking de pib per capita, si algú que té menys pib per càpita té més prestacions i gasta més, aleshores no cal reduir cap despesa. S'ha acabat el bròquil i seguir fent el passerell.
En un registre totalment diferent la vida quotidiana dels ciutadans esdevé més complicada que fa un temps. Haureu endevinat que durant uns dies aquest blog ha estat aturat. No era pas de vacances. Simplement una avaria elèctrica d'una companyia estrangera va provocar un considerable desgavell elèctric i electrònic casolà. Sabem sobradament que els trens no funcionen i també que la xarxa elèctrica cau a trossos. Posar 380 volts d'energia quan tot està preparat per 220 és una opció que és possible perquè som a un país de fireta. El país s'aguanta amb pinces, i de tant en tant cau.

PD. En Màrius Carol encerta cada dia més a LV

PD. Desori: estat de desordre i confusió en què no hi ha manera d'entendre's, en què cadascú tira pel seu costat, en què tothom crida, esvalota, mou gatzara, etc.

10 de febrer 2011

Virtual Mentor

Quan en una revista veig un cognom com Eddy, Emmanuel, Fisher, Berwick, Wennberg, Goldfield m'aturo i els llegeixo sempre (molts d'ells de procèdencia ètnica i política similar). Resulta que als USA hi ha un grapat de metges que han tingut l'oportunitat i la voluntat de reflexionar sobre la pràctica de la medicina profundament. Malauradament aquí aprop en tenim pocs que alhora dediquin temps a escriure i difondre les idees, conceptes i experiències.
En David Eddy és un que es troba al capdamunt del meu ranking i ara amb l'article que ha publicat a Virtual Mentor ho torna a desmostrar. És un article senzill, aquell que recomanaries a qualsevol estudiant per si vol conèixer la història de la medicina basada en proves i el cost-efectivitat, com va començar i com ha evolucionat.
Per cert, l'exemplar de gener de VM val la pena, així que no us limiteu a Eddy.

PD.Declaracions del CEO de Sanofi al blog de Forbes:
" If you make potato chips and soft drinks you’re going to have a higher P/E than we do, but it’s because potato chips and soft drinks are a more sustainable business."
No cal afegir res més.

09 de febrer 2011

Treballar més o treballar millor

O les dues coses alhora. Pensant-hi una mica, jo diria que cal treballar millor. Les declaracions recents al Parlament apunten a la quantitat, 35 hores són poques per un metge. Però el que cal sobretot és que cada hora aporti el màxim valor. Això és el que s'espera quan es tracta de serveis professionals on sabem que la productivitat té límits en el seu creixement. Per tant convindria reflexionar sobre com es treballa i què cal fer per facilitar que el metge pugui aprofitar tot el seu potencial i alhora que cal fer per reduir allò que el limita. Aquest exercici no es pot fer tancat en un despatx. Cal una dosi d'autonomia professional, fet que clarament contrasta amb el caràcter funcionarial propi del sector públic. Per tant si el problema es vol afrontar per la vessant de la qualitat del treball, cal repensar les formes contractuals. N'estic convençut. Per la banda de la quantitat, es pot fer des d'un despatx i possiblement no tindrà un impacte real en la productivitat, però el titular tranquilitzarà a alguns.

PD. Per cert, la productivitat del metge es manté en el mateix nivell als darrers 5 anys (148 UMEs per metge per 1660 hores de treball). Ara bé, cal tenir en compte que la reducció horària del 2008 a 1620 hores, va suposar una disminució del 2,3% de la productivitat quan les hores van disminuir un 2,4%. Aquestes estadístiques són les que tenim (només es refereixen a hospitals) i permeten comparar entre diferents anys però no ajuden a comprendre necessàriament la productivitat real. En salut el que interessa no es necessàriament fer més activitat sino més salut. Aquesta és la productivitat que caldria mesurar.

PD. Lectura del dia. En Kay explica a FT el canvi en el model de negoci farmacèutic, article extraordinari, per guardar.

08 de febrer 2011

Aire puríssim

La portada del cap de setmana de FT se l'ha endut el sistema de mesura de la contaminació atmosfèrica de Madrid. Resum: si vols millorar la qualitat de l'aire només cal que posis els detectors on no hi passen cotxes. De manual.
L'actual alcalde n'està cofoi del seu resultat, i els de FT l'han "pillat". A Catalunya aquest dilluns no s'ha pogut posar la velocitat variable a 80 a causa de la contaminació. No diré res més, jutgeu vosaltres. Això és el que hi ha.

PD. A primera hora del matí un pidolaire em diu educadament: "du iu jaf uan euro, plis?". Això és el que observo. En Josep Pla deia que sabia que era a Catalunya si quan deia "Bon dia" li responien "Bon dia". Enlloc d'atraure inversió internacional atraiem pidolaires?. Sabem on som? on anem?.

Fins i tot veureu el Tibidabo en un dia clar i polit