Obsessió

Personal genome testing: Test characteristics to clarify the discourse on ethical, legal and societal issues

Algú hauria de dir-los qualque cosa. Dia si i dia també ens despertem amb una notícia que han seqüenciat un tros d'ADN i això ens permetrà predir el risc de malalties futures. En general, el periodisme s'alimenta de fonts que necessiten alhora més capital i més recursos per generar més cash-flow. El periodisme seriós ha de ser capaç de separar allò que té fonament i utilitat per a tots, d'allò que és pur interès de part. Si algú es llegeix l'entrada que vaig fer al blog fa uns dies, entendrà que les coses són més complicades, que el genoma és tant sols una part. Però això no es vol veure perquè es desmuntaria el paradigma de la predestinació en el que alguns es troben immersos i en el que d'altres tant sols n'esperen cash-flow.
Tot això ho dic a la vista del que llegeixo al diari i que sembla que hi hagi una obsessió per confondre deliberadament a la població. El que no diu el diari és que el cost d'una prova genómica prenatal com aquesta al mercat és de 3.916 euros (no pas el preu) i el que pretén és aplanar el camí.
Cal dir que a la vista de la gravetat de la crisi actual, totes aquestes innovacions poden restar en un calaix. I lluny de pensar-ho com un error, és una gran oportunitat per revisar el valor que aporten.
És per tot això que convé llegir l'article que cito al principi per tal de clarificar el discurs. La ciència és ciència, la seva aplicació depèn de molts factors, però en l'ambit que estem parlant, bàsicament cal que afegeixi salut i qualitat de vida a un cost assumible. Avui, tal com ho veig a la premsa, sembla que algú vol canviar l'ordre de les coses.

PS. Suposo que a aquestes alçades no us ha passat per alt que les proves genètiques "predictives" s'enfoquen a dos moments de la vida especialment vulnerables, al principi i al final; diagnòstic prenatal i alzheimer, per exemple. Per què serà?

PS. El cost de ser català a Espanya té a veure també amb la inspecció fiscal. Vergonyant. Més raons per fugir corrents.

PS. Per tal de comprendre les implicacions ètiques de les proves prenatals podeu fer un cop d'ull  a aquest llibre Genomics and Public Health. Només cal anar al primer capítol i a la secció de sobrediagnòstic, per entendre les precaucions que cal introduir..

Tossa, de Joaquim Mir. Pot ser vostre a partir de 12k GBP a Sothebys el dilluns. Encara hi sou a temps.

Cercant el sistema de salut eficient (2)

Health care system performance of 27 OECD countries

Veig que hi ha una nova manera de classificar els sistems de salut dels països de l'OCDE: satisfactoris, prometedors, feblement polaritzats, i de resultats limitats. Esquema original en el que passa el de sempre, vol posar en un sac coses que no són el mateix. Intentant minimitzar la variança dins la classe i maximitzar la variança entre classes s'han fet un "emboliu".
Però l'exercici està bé. Feu-hi un cop d'ull, les conclusions són aquestes:

The satisfactory performance profile illustrated by Figure 3 includes six of the 27 countries (22.2%). It is characterized by significantly above-average absolute performance (except for the resource mobilization capacity, which is at an average level) and relative performance. These countries’ health systems, therefore, show satisfactory performance.
The promising performance profile illustrated by Figure 4 includes seven of the 27 countries (25.9%). It is characterized overall by an average or above-average level for both absolute performance and relative performance. Countries with this profile have a health system that is reasonable, acceptable and encouraging.
The weak-polarized performance profile illustrated by Figure 5 includes four of the 27 countries (14.8%). It is characterized overall by below-average absolute performance and above-average relative performance. The countries with these characteristics have an overall level of performance that is polarized.
Finally, the limited performance profile illustrated by Figure 6 includes 10 of the 27 countries (37.0%). It is characterized by a below-average level for both absolute performance and relative performance. The countries with this type of profile have health systems that are limited and perform less well overall

Sempre he pensat que s'hauria d'aplicar l'estadística basada en conjunts difusos per tal de resoldre aquest tipus de problemes. Deixo aquí la referència al llibre per si algú s'hi vol apuntar.

PS. Un altre exemple de la medicina de caixa negra.

Pam a pam

D'ençà que es va aprovar als USA la llei que va crear les Health Insurance Exchanges, s'havien fet moltes especulacions sobre el que seria, vaig explicar-ho aquí. Ara ja hi ha un manual d'instruccions, aquells estats que en vulguin constituir una han de seguir-lo pam a pam.
Si finalment tota aquesta moguda porta a una millor competència entre asseguradores està per veure, però el que si cal tenir en compte és que aquest seria el mètode principal per contractar l'assegurança de salut en el futur. L'expectativa és que disminuirà els costos de transacció i que augmentarà la informació i transparència. Caldrà esperar dos anys per veure si realment és així.

Fallida dels serveis a la dependència (2)

Help Wanted? Fair and Sustainable Financing of Long-term Care Services

Que l''atenció a la dependència és el perfecte disseny d'un fiasco ho vaig explicar fa temps. Que tampoc es veuen iniciatives serioses per canviar-ho és evident. Si algú vol saber què passa al nostre voltant cal llegir el llibre Help Wanted de l'OCDE o un article recent dels que us vull parlar avui.
Colombo i Mercier han fet un resum del llibre i hi trobareu les recomanacions de l'OCDE sobre com cal estructurar l'atenció a la dependència. Són aquestes cinc:

1. Moving towards universal LTC benefits
2. Targeting care benefits where needs are the highest
3. Defining a forward-looking set of policies and seeking innovation in financing
4. Helping users mobilize cash to pay for the hotel costs of institutional care
5. Complementing public LTC coverage with private insurance

De totes elles la darrera és la més inconcreta i crec que tant al llibre Help Wanted com en aquest article cal treballar-ho més, hi ha moltes incerteses sobre què significa complementari.

PS. Podeu consultar altres articles interessants sobre el tema al mateix número de la revista.
 

Brandant com un saltamartí

Epigenetic protein families: a new frontier for drug discovery

Si ja sabem que al costat de la genòmica hi tenim la proteòmica i la metabolòmica, i que per sobre encara hi tenim l'epigenètica (que literalment vol dir més enllà de la genètica), ara a Nature ens expliquen les diferent famílies i el que representen per al futur de la recerca en nous medicaments.
L'article de revisió és d'aquells que em guardaré perquè si fins ara s'explicava la importància de l'epigènetica i com el paradigma genòmic de la predestinació brandava com un saltamartí, calia posar ordre a les idees. Però també perquè explica amb tot detall com:

Epigenetic regulation of gene expression is a dynamic and reversible process that establishes normal cellular phenotypes but also contributes to human diseases. At the molecular level, epigenetic regulation involves hierarchical covalent modification of DNA and the proteins that package DNA, such as histones. Here, we review the key protein families that mediate epigenetic signalling through the acetylation and methylation of histones, including histone deacetylases, protein methyltransferases, lysine demethylases, bromodomain-containing proteins and proteins that bind to methylated histones. These protein families are emerging as druggable classes of enzymes and druggable classes of protein–protein interaction domains.

L'explicació inicial m'ha semblat un resum útil:

 Although all cells in an organism inherit the same genetic material, the ability of cells to maintain the unique physical characteristics and biological functions of specific tissues and organs is due to heritable differences in the packaging of DNA and chromatin. These differences dictate distinct cellular gene expression programmes but do not involve changes in the underlying DNA sequence of the organism. Thus, epigenetics (which literally means ‘above genetics’) underpins the fundamental basis of human physiology. Importantly, the epigenetic state of a cell is malleable; it evolves in an ordered manner during the cellular differentiation and development of an organism, and epigenetic changes are responsible for cellular plasticity that enables cellular reprogramming and response to the environment. Because epigenetic mechanisms are responsible for the integration of environmental cues at the cellular level, they have an important role in diseases related to diet, lifestyle, early life experience and environmental exposure to toxins1. Thus, epigenetics is of therapeutic relevance in multiple diseases such as cancer, inflammation, metabolic disease and neuropsychiatric disorders, as well as in  regenerative medicine

Així doncs, ens trobem davant un horitzó de noves descobertes que es va configurant i que explica en bona part perquè s'ha tardat més d'una dècada en traslladar el projecte genoma humà  cap a aplicacions terapèutiques àmplies. Però també s'obre un nou interrogant sobre a seguretat dels modificadors epigenètics dels medicaments. La forma com caldrà avaluar-ho suposarà més exigència al regulador i una necessitat de transparència de la caixa negra encara més gran. Seguirem atents,  perquè per ara ja se li ha girat feina amb els inhibidors HDAC, per al limfoma cutani de cèl.lules T, el primer d'aquests medicaments.

PS. I si voleu una perspectiva diferent, consulteu aquest article.

PS. Millor no saber-ho. Ja ho vaig explicar fa temps i ara ho trobareu al WSJ. Cal conèixer la teva predisposició a l'Alzheimer mitjançant un test genètic? de què et servirà. Podeu llegir aquí una història real que em confirma el que deia.

PS. I si l'altre dia teníem una galleda d'aigua freda, ara en tenim una altra de calenta. 23andMe acaba d'obtenir una patent genòmica als USA. I precisament ho fa utilitzant arsenal de dades epigenètiques. Després de cinc anys sense beneficis i sense haver apostat per les patents, han trobat un forat i el podrien fer més gran. Cal estar atents.

In “Round Hill” (1977), the light is a harsh glare, enveloping five languid bathers in the Caribbean in a self-contained, enclosed moment of time and place. The figure in the foreground turns away from us, so we see only the back of his head; the others are self-absorbed, expressions hidden behind sunglasses.

Alex Katz: Give Me Tomorrow’, Tate St Ives to September 23, www.tate.org.uk 

Fora mida

La borsa reflecteix el preu de les accions i per tant la capitalització de les empreses cotitzades. L'impacte que tenen determinades notícies són tingudes en compte per part dels inversors i això fa pujar o baixar el preu,
perquè intueixen que tindrà efecte en el valor que es podrà crear en el futur. Per a la indústria farmacèutica podeu contrastar el paper de Jorge Pérez i Beatriz Gonzalez, on mostren quin és aquest impacte. Un treball
acurat i exemplar. Ara entre les causes que poden capgirar la cotització no trobem tant sols el fracàs en un assig clínic, és un simple error estadístic el que pot canviar la cotització. Resulta que l'altre dia van caure un 16% les accions d'un laboratori quan va corregir les dades que havia publicat sobre un assaig clínic.
Cal anar amb compte doncs, perquè tot el que puja també pot baixar. I com que algun dia van dipositar expectatives excepcionals i van obtenir preus fora mida, ara tot ha tornat on devia ser.
Però encara em pregunto si la borsa és el millor esquema de finançament per a una companyia farmacèutica, i segueixo mantenint els meus dubtes. Ja sabeu i aquí he mostrat exemples que funcionen perfectament al marge de la borsa. Doncs bé, resulta que aquest és el cas de la fibrosi quística, el que us explicava llavors, quin enrenou!

PS. Si voleu saber per què en el futur les accions no jugaran el mateix paper que a les darreres dècades, llegiu FT.

PS. Lectura del dia: al blog d'en Josep M. Colomer, more taxation with representation

Sans i estalvis

Al mateix temps que el missatge del moment és que cal promoure els hàbits de vida saludable i que menjar bé passa per menjar sa, hem de preguntar-nos sobre els ingredients del aliments. Podem pensar que estem menjant una dieta molt equilibrada i trobar-nos que estem ingerint fins a 37 productes químics. Unes molècules que en bona part s'aniran acumulant al nostre organisme al llarg de la vida. Això és el que podeu contrastar en el documental "Què mengem?" de TV3.
Les explicacions d'en Miquel Porta són clares per qui les vulgui escoltar i els autors del reportatge ho destacaven ahir en una entrevista a la ràdio. El que ha succeït amb l'aspartam és vergonyant. La passivitat del regulador queda palesa.
Algunes empreses de la indústria alimentària han decidit posar el negoci pel davant de la salut. I davant aquesta situació només podem protegir-nos, evitar aquestes empreses i els seus contaminants i esperar que el regulador no es trobi de vacances. Mireu el programa i podreu contrastar vosaltres mateixos si està fent allò pel qual l'estem pagant.
No sé pas si en sortirem sans i estalvis de tant desgavell alimentari, d'aquestes decisions industrials provoquen potencialment externalitats negatives en la salut, i que no som capaços de capgirar.



PS. Per cert no hauria de passar per alt que la nova directora executiva del regulador dels aliments prové precisament d'una de les empreses que més aspartam utilitza als seus productes light. Quina casualitat!

PS. Columna essencial a EP. Diuen "no nos reconocemos en esta España", jo tampoc, algú sap on és l'oficina per donar-me de baixa?

PS. The economics of food insecurity.